İNSANDA X VE Y KROMOZOMUNA BAĞLI ÖZELLİKLER
İNSANDA X VE Y KROMOZOMUNA BAĞLI ÖZELLİKLER
ALPEREN GÜRBÜZER
Y kromozomu X ile snaps yapmayan kısmında yer alan genlerle ortaya çıkar. İnsanlarda Y kromozomu olmazsa üreyemezler zaten. Zira Y kromozomu üzerinde erkeklik özellikleri taşıyan genler mevcut olup, bu genler yalnız babadan oğla geçerek kendini göstermektedir. En tipik örnekleri:
—Kıllı kulaklılık-Kulakta kendiliğinden uzun kıllar çıkmasına neden olan gendir.
—Balık pulluluk-Tüm vücut dikenli pullara benzeyen örtülerle kaplıdır.
—Yapışık parmaklılık- 2 veya 3 ayak parmakları ördeğin ki gibi perde haldedir.
X VE Y KROMOZOMLAR ÜZERİNDE HOMOLOG GENLER
Sayıca az olmalarına karşın bazı genler X ve Y kromozomunun homolog olduğu ve snaps yaptığı üç bölgeye yakın kısımlarda bulunurlar. Nitekim homolog genler genelde birbirinin alleli olarak sahne almaktadır. Örnek- Xeroderma pigmentosum (tam renk körlülüğü) ve Retinis pigmentosa (pigment birikmesi).
Xeroderma pigmentosum
Resesif ve yarı öldürücü genlerden meydana gelip, mesela göz retinası ışığa karşı duyarlı olduğundan ölüm olayı vuku bulmaktadır. Deride ise bir çeşit cilt hastalığı görülmektedir.
Retinis pigmentosa (Tavukkarası)
Halk arasında tavukkarası olarak bilinip, dominant bir gen ile kendini gösterir. Hatta aşırı pigment birikmesi sonucu kısmi ya da tam körlülük ortaya çıkmaktadır. Örnek- Drosophıla’da (drosofıla) kıllar normal seviyenin yarısı kadar olmaktadır.
EŞEYİN ETKİSİ ALTINDA KALAN KALITIM
Otozomlar üzerindeki (XX, XY0) genler canlının erkek veya dişi oluşuna bağlı olarak fenotip olarak kendini gösterir. En tipik örnekleri:
—İnsanlarda ki dazlaklık ve beyaz perçemlilik.
—İnsanda yapışık parmaklılık vs. durumu.
—İnsanda kesici dişlerin eksik oluşu.
—Koyunlarda boynuzluk.
Dazlaklık
Bir kısım insanlarda troid bezinin bozukluğuna sebep olup, bu durum daha çok kalıtsal olarak meydana gelmektedir. Nitekim erkeklerde D geni, homozigot veya heterizigot durumda dazlaklığa neden olur. Bayanlarda ise dazlaklık ancak homozigot DD genotipi ile mümkündür. Yani D geninin heterozigot genotipte aktif hale gelebilmesi için erkek eşey hormonunun baskın olması gerektirmektedir. Dolayısıyla bayanlarda bulunan erkek eşey hormonu heterezigot halde ki Dd genotipi dazlak için tek başına yeterli değildir. Ancak bir bayanın adrenal korteksinde bir tümör meydana geldiğinde veya bayanda erkek eşey hormon salgı miktarı arttığında ses kalınlaşması, sakal oluşumu vs. özellikler görülebilmektedir. Ancak yine de bayanda ki Dd genotipinin sonradan dazlaklık ortaya çıkarması muhtemeldir.
Dazlak Normal
♀♀ DD Dd, dd
♂♂ DD, Dd dd
Anlaşılan heterozigot durumdaki D geni erkekte dominant, dişide resesiftir. Otozomlar üzerindeki bulunan resesif mutant bir gen ise, gözün retinasında tüm konilerin rengi görmemesine neden olur. Bu nedenle bu tip renk körlülüğüne akromatopsu otozomal çekingen veya tam renk körlülüğü denmektedir.
Hemafoli hastalığı
X kromozomuna bağlı resesif bir gen kan pıhtılaşmasını sağlayan anti hemofilik globilini (bir protein) üretemediğinden dolayı küçük yaralanma veya iç kanamalar sonucunda kanama durdurulamamaktadır. Neyse ki hemofili her doğan canlı çocukta ancak 1/10000’unda rastlanmaktadır. Hatta günümüz teknolojisinin ilerlemesiyle birlikte hemofilik erkeklere antihemofilik globulin enjekte edilerek yaşamaları mümkün hale getirilebiliyor. Bayanlarda ise hemofilik fertlere rastlamak mümkün değildir. Nitekim bu genin varlığı erkekte 1/100 ise, bayanda bulunma ihtimali 1/10.000’dir.
Bir kere hemofili bir kızın dünyaya gelebilmesi için annenin taşıyıcı, babanın hemofilik olması gerekir. Böyle bir ihtimal oldukça düşüktür. Fakat yakın akraba evliliklerinde ortaya çıkması ihtimal dâhilindedir.
h=hemofili
H=Normal
Normal Hemofili
♀♀ XHY0 XHXH
♂♂ XHXH, XHXh(taşıyıcı) XhXh
Problem: Taşıyıcı bir bayan ile hemofilik bir erkek evlenirse çocukların durumu nasıl olur?
♀ XHXH x Xh Y0 ♂
♀♀/♂♂ Xh Y0
XH XH Xh(1/2 normal) XH Y0(1/2 normal)
Xh XhXh (ölür) Xh Y0 (1/2 hemofili)
DOMİNANT GENLER
Bu tip genlerin ortaya çıkardığı bozukluklar bayanlarda daha çoktur. Mesela Bayanlarda:
—Dentin maddesinin tam oluşmamasına bağlı olarak çarpık diş nüksetmesi.
—D vitamini verilmesine rağmen önlenemez raşitizm hastalığının dışa vurması. Yani raşitizmin çıkmasını sağlayan bir dominant genin varlığından kaynaklanan durumun ortaya çıkması.
Erkeklerde ise Pseudohipertrofik denilen kas erimesi bunun tipik bir misalidir. Nitekim erkek çocuklar hayatların ilk çağlarda normal görünüme sahip olmalarına rağmen erginlik çağına girecekleri sırada kaslar erimeye başlamaktadır. Bir başka ifadeyle çocuk bir deri bir kemik şekline bürünebilmektedir. Hatta bu geni taşıyan bayanlara ait erkek çocukların ½’si bu hastalığa yakalanma riski her zaman vardır.
RESESİF GENLER
1-)Renk körlülüğü
Renk körlülüğü X kromozomuna bağlı bir resesif gen tarafından meydana getirilir. Bayanlarda görülme oranı 1/200, erkeklerde ise 1/15’tir.
Renkli görme retinada bulunan koni hücreler sayesinde olur. Renk kolonilerin bazıları yeşil, bazıları mavi, bazıları ise kırmızı renk alırlar. Hatta üç koninin çıkardığı çeşitli kısımlar diğer renkleri görme imkânı sağlamaktadır.
Renk körlülüğün değişik tipleri vardır:
—Deuteran tip:
Bu insanlar yeşili kırmızı görürler. Yani yeşil renge duyarlı konilerin bozuk olmasını sağlayan resesif bir gen tarafından ortaya çıkar. Dolayısıyla renk körü tipi bakımdan Deuteran tip en yaygın olanıdır.
—Protan tip:
Bu insanlar kırmızıyı yeşil gören tiplerdir. Yani kırmızıya duyarlı konilerin bozuk olmasını sağlayan resesif gen etken olup, deuteran tipin tersi durum söz konusudur. Oran bakımdan istatistik rakamlara bakıldığında ise renk körü türleri arasında ¼’i bu tipten müteşekkil olduğu anlaşılmaktadır.
Renk körlülüğü-r
Normal- R
Normal Renk körü
XR Y0 Xr Y0(erkeklerde)
XRXR, XRXr(taşıyıcı) XrXr(dişilerde)
Problem-Taşıyıcı bir bayanla renk körü bir erkek evlenirse dünyaya gelecek çocukların renk körü bakımdan nasıl olur?
(taşıyıcı Bayan ♀) XRXr x Xr Y0 (renk körü)
♀♀/♂♂ Xr Y0
XR XR Xr (1/2 taşıyıcı) XR Y0 (1/2 normal bay)
Xr XrXr (1/2 renk körü) Xr Y0 (1/2 renk körü bay)
şeklinde dağılım gösterir.
—Tritan tip:
Tritan tip çok ender olarak rastlanır. Tritan tip X mavi renge hassas olup, hemen hemen bu rengin tamamını görememektedirler.
2-)Hemofili hastalığı (kanama).
Yukarıda da bahsettiğimiz üzere resesif genlerin en tipik örneği hemafoli olup gözü doğrudan etkileyebilmektedir.
EŞEYSEL HORMONLAR
İnsan eşeyinin saptanmasında en önemli faktör kromozomlar olmasına karşılık, daha çok primer eşeysel özelliklerin ortaya çıkmasını eşeysel hormonlar kontrol etmektedir. Keza henüz erginliğe ulaşmamış bir erkek çocuğunun testisleri çıkarıldığında, bunlarda normal erkekliği karakterize eden sakal, ses kalınlığı ve kaslı yapı gibi sekonder eşeysel özelliklerin ortaya çıkmadığı gözlemlenmiştir.
Erkek hormonların hayatın erken evrelerinde normalden fazla salgılanması durumunda erken yaşlarda eşeysel olgunluğa erişme veya kısa boyluluğa neden olmaktadır. Ya da tam tersi androjen hormonunun (erkeklik hormonu) yeterli olmaması durumlarında bu tip erkekler (XY sahip erkekler) bir kız gibi davranış sergilemektedirler. Hatta bu tip insanlar üzerinde hem testis hem de yumurtalık bulunabilmektedir ki, buna hermafroditizm denmektedir.
Şayet hermafrodit fertler erkek ve dişi özellikler birbirine eşit ise bu tip fertler gerçek hermafrodit diye nitelenir, ya da dişi eşeysel organlar bir eşeye, gonadlar diğer bir eşeye ait ise bu tip insanlar da psödohermofrodit (yalancı hermofrodit) olarak adlandırılır. Bu tip fertler genellikle kısırdır. Fakat yapılan ameliyatlarla 2 eşeyden birine dönüştürülebiliyorlar. Ancak bu tip insanların çocukları olmamaktadır.
EŞEYLE İLGİLİ KALITIM MEKANİZMALARI(eşeye bağlı kalıtım)
Bir organizmadaki özelliklerin bir kısmı eşeye bağlı kromozom genlerle dölden döle geçmektedir. Mesela erkeklerde X kromozomu üzerinde bulunan birçok genin Y kromozomu üzerinde alleli yoktur. Bunun sonucunda XX (diploit) veya XY(haploid) olarak tezahür eder. Yani eşey tayini yapılan çalışmalar sonucunda X kromozomu taşıyan genler, özellikle dişilerde X’e bağlı ya da eşeye bağlı genler olarak adlandırılır. Erkeklerde ise söz konusu bu gen resesif olup, ancak fenotipte etkisini hissettirebilmektedir. Çünkü erkeklerde bu genin alleli yoktur.
X KROMOZOMA BAĞLI GENLERİN BULUNUŞU
Anneni özelliği oğla, babanın özelliğinin ise kıza geçmesine kris-kros kalıtım (X’e bağlı kalıtım) adı verilir. Bu tanımlamayla birlikte kalıtım mekanizmalarıyla ilgili sendromlardan (sendrom) bahsedebiliriz pekala. Şöyle ki;
Turner Sendromu
Kromozomsuz yumurta ile X kromozomu taşıyan XO zigotlar gelişerek turner sendromu (TS) taşıyan kadınları meydana getirir. Bu tip bayanlarda boynunun her iki yanı kalın derili olup, parmaklarda kısalık ve büküklük görülmektedir. Hatta erginlik çağına geldiklerinde ise normal eşeysel olgunluğa ulaşamamak veya boyları normalden küçük ve kısa olmaktadır.
Dişilik hormonları ile gerek zihinsel ve gerekse giziksel tedavileri mümkündür. Maalesef nedeni tam olarak bilinmeyen bu sendrom 4000 çocuktan birinde görülebiliyor.
O x X
XO
(Turner sendromu) ♀
X Kromozomu düşüklüğü
X kromozomu taşımayan bir yumurta Y kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenirse meydana gelen zigotlar YO şeklinde sahne alır. Fakat bu zigotun yaşama yeteneği yoktur. Çünkü hiçbir insan embriyosu X kromozomu olmadan yaşayamamaktadır.
O x Y
YO (düşük)
XXY ve XO Zigotları
Oogenezde olduğu gibi spermatogenezde de XY kromozomun birbirinden ayrılması spermaların bir kısmı XY’li, diğer kısmını ise kromozomsuz kılmaktadır. Eğer XY kromozomu taşıyan bir sperma ile normal X kromozomu taşıyan yumurtayı döllerse bu durumda XXY klinefelter erkek teşekkül eder.
XY x X
XXY (Klinefelter erkek)
Şayet hiçbir kromozom taşımayan bir sperma normal bir X taşıyan yumurtayı döllerse oluşan zigotla birlikte XO’lı turner sendromlu fertler meydana gelir.
O x X
XO (düşük)
XXY Zigotu
İkinci mayozda da kromozomlar ayrılmazlarsa bazı spermalarda YY kromozomları bulunur. YY kromozom taşıyan sperma normal yumurtayı döllerse XXYY şeklinde normalden uzun, fakat zekâ bakımdan düşük erkekler meydana gelir. Yine hakeza cinayet sanıklardan % 4’ü XYY sendromu yapısına sahip olduğu gözlemlenmiştir.
YY x X
XYY (oran: 1/400’dür.)
Arılarda erkekler sperma meydana getirirken mayoz bölünme görülmez. Zira arılarda kromozom üzerindeki bazı genler stoplazmik faktörlerin belirlediği oranla ortaya çıkmaktadır.
Eğer bir fertte stoplazmik faktörler devreye girdiğinde erkek kromozomlara ait genler etkili olsa bile bu fert yine dişi olarak kalabiliyor. Çünkü erkeklerde X geni tek, dişilerde XX çift olduğundan dişi genler bu faktörleri baskı altında tutmaktadır.
İNSANLARDA EŞEY SAPTANMASI
İnsanlarda eşey saptanması XX ve XY kromozomların varlığı ile belirlenmektedir. Nitekim erkekler XY kromozomu, dişiler XX kromozomu taşırlar. Mayoz bölünme sırasında meydana gelen bazı anormalliklerde Nondisjunction (kromozomların aynı kutba gitmesi, ayrılmaması) görülüp, buna paralel olarak X ve Y kromozomlar arasındaki arasındaki oranlar değişebiliyor. Bunun sonucunda farklı eşeyler ortaya çıkar ki; dişiler XX, erkekler XO veya XY şeklinde sembolize edilir. Şöyle ki;
“ —Klinefelter sendromu olarak bilinen XXY(47) kromozoma sahip erkekliğin teşekkül etmesi,
—Üç X’li dişilik denilen Triple XXX sendromun oluşması,
— XO karyotype sahip 2500 canlı kız doğumunda 1 oranında görülen tek monozomik durumun nüksetmesi,
—X kromozomsuzluğa bağlı olarak düşüklüğün (YO) gerçekleşmesi,
— Bir organizmada aynı zigottan kaynak alan XO/ XY mozaisizmi denilen XXY klinefelter (erkek) ve XO turner sendromu gibi tüm trizomi alanları kapsaması,
— Erkeklerde kromozomların ayrılmama diyebileceğimiz XXY zigotu şeklinde tezahür etmesi” gibi arızalar olarak karşımıza çıkmaktadır.
KLİNEFELTER SENDROMU
Yumurta hücresinin (oogenez) redüksiyon bölünmesi sırasında X kromozomların her ikiside aynı kutba giderse yapısında XX kromozomu olmayacaktır. Bu durumda kromozom bulunmayan yumurtalar meydana gelmektedir. Fakat XX kromozomu taşıyan bir yumurta Y kromozomu taşıyan bir sperma ile döllenirse XXY şeklinde zigot meydana gelir ki, bu durum klinefelter sendroma yol açacaktır. Yani bu zigotların gelişmesiyle 47 kromozomlu erkekler ortaya çıkar. Dolayısıyla XXY sendroma sahip erkekler uzun boylu, uzun kollu, uzun bacaklı, kısırlık, ses inceliği ve geri zekâlı fertler olarak hayatta yer alacaklardır.
EŞEYİN SAPTANMASINDAKİ FAKTÖRLER
1-Çevre tarzında eşeyin meydana getirilmesi
Çevre şartlarının etkisi hemen hemen birçok canlıda görülebiliyor. Örnek- Equisetum arvense (atkuyruğu), Bonellia viridis (deniz kurdu), Crepidula(Deniz salyangozu) ve Arisaema Japaonica (yılanyastığına benzeyen Amerikan bitkisi).
Equisetum’un sporları tarafından meydana getirilen genç bitkiler her iki eşeyin de gametofitlerini meydana getirecek potansiyeldedir. Eğer çevre şartları normalse bitkilerin büyük bölümü erkek, çevre şartları kötü ise dişi olacaktır.
Bonellia’da dişi fertler 40–50 cm, buna karşılık erkekler mm’lik boydadır. Eğer larvalar gelişimleri sırasında bir dişiye rastlamazlarsa dişi kalacaklardır, rastlarsa dişiden salgılanan hormon erkek genleri aktif hale sokarak buraya yerleşen larvanın erkek olmasını sağlayacaktır. Ayrıca Bonelliada dişi fertlerin eşeysel organlarında erkekler gerçek parazit olarak yaşayacaklardır.
Crepidula’da larvalar yalnız başına gelişirlerse dişi, bir dişinin bulunduğu alana yakın bölgede iseler erkek olurlar.
Arisaema Japaonica’da soğan şeklinde yumru eğer büyükse bitki dişi, küçükse erkek çiçek olarak açacaktır. Bu yüzden çevre şartlarıyla eşeyin ortaya çıktığı tüm canlılarda eşey ayırımı yapmak mümkün değildir.
Amphibia’da (iki yaşamlılarda) troit bezinin kontrolünde bir takım metamorfozlara bağlı olarak eşey genotipler tayin edilmektedir. Buna karşılık çevre şartları eşeysel karakterleri değiştirebilmektedir.
2-Zamana bağlı olarak eşeyin meydana getirilmesi
Halkalı solucanlardan Ophryotrocha gençlik safhasında az sayıda segment mevcut iken erkek haldedir, daha ileriki yaşlarda oluşan 15–20 segmentli safhada ise dişi olmaktadır. Hatta bir dişi solucanın halkalarının belli bir kısmı kesilirse bu ferdin erkekleştiği tespit edilmiştir.
3-Kromozomlarla eşeyin meydana getirilmesi
Kromozomlarla eşeyin meydana getirilmesi olayında ayrı eşeyin saptanması gayet kolaydır. Şöyle ki;
a-XX-XY kromozomları
Bu tip kromozomlar canlıların büyük bir bölümünde XX, XY şeklindedir.
b-Otozom eşey kromozom sayısı oranı
Eğer otozomları A ila gösterirsek Drosiphalada 2A-XY kromozomlara sahip bir ferdin erkek olduğu görülür. Yani, burada X kromozomlara sahip bir ferdin erkek olduğu anlaşılır. Böylece X kromozomlarının otozomlara oranı X/2A =1/2=0,5 şeklinde tezahür eder.
Fakat mayoz bölünme sırasında meydana gelen bazı düzensizlikler sonucunda bazı sapmalar olabilir. Mesela;
“2A-2X=2A/2X=2/1=1 dir.
3A-X=X/3A=1/3=0,33 süper ♂
2A-XXX=XXX/2A=3/2=1,5 süper ♀ dir.
3A-XX=XX/3A=2/3=0,67” tarzında indeks fertler meydana gelir.
c-XX-XO kromozomlarıyla
Çekirge ve bazı hemiptera (yarımkanatlılar) örneklerinde Y kromozomu kaybolmuştur, bunun yerine diğer kromozomlar görevi yapar. Nitekim çekirgelerin dişilerinde 24 kromozom vardır. Bu nedenle erkekler 2A-XO, dişiler 2A-XX şeklinde gösterilir.
d- ZZ, ZW kromozomlarıyla
Bazı canlılarda XX erkek, XY dişi fertlerin meydana gelmesini sağlar. Örnek: Kelebekler, bazı balıklar, kuyruklu kurbağalar, süngerler, kuşlar bu türdendir.
Hatta bu hayvanlarda XX ve XY’nin karşılaştırılması için dişiler ZW, erkekler ZZ şeklinde gösterilir.
e- Haploid ve diploid duruma bağlı olarak
Bu durum bal arılarında ve onların yakın akrabalarında rastlanır. Mesela bal arılarında erkekler haploid, dişiler diploittir.
Çok hücrelilerde ise farklı hücrelerin, farklı görevleri üstlenmesi söz konusudur. Hatta bazı canlılarda bir fert hem dişi hem de erkektir. Dolayısıyla bu tip canlılara hermafrodit canlılar denir.
f-Üç X’li dişilik (triple X’li)
XX’li yumurta ile X kromozomu taşıyan sperma döllendiğinde XXX’li olacaktır. Yani XXX’li fertlerin bazıları normal ve doğurgan olup, XX fertlerin bazıları ise kısır kalmaktadır. Bu arada üç X’li bayanlarda zekâ gerililiği 2X’lere göre daha fazla olduğu belirlenmiştir. Hatta XXX tip bayanlar fazladan X kromozomu taşıdığının farkında bile değillerdir.
XX x X
XXX (3X’li triplet dişi)
Hayvanların büyük bir bölümünde erkek ve dişi organlar ayrı fertler üzerinde bulunup, bu hayvanlar Gymnocladus Dioicus bitkilerle beslendiklerinden bu tip canlılara Dioicus canlılar denmektedir.
g-Multipl allel(Çoklu allel)
Multipl allel genlerde bir genin birden fazla geni bulunur. Örnek: insanlardaki kan grupları, tavşanlarda ki kürk rengi bu kalıtımın örneğini teşkil ederler.
C=Normal kürk rengi
cch=Gümüşi(şinsilla)
cH=Himalaya
ca=albino
C> cch=> cH> ca=dominantlık sırası
A= IAIA, IAi
B=IBIB, IBi
0=ii
EŞEYİN SAPTANMASI
Tüm canlılar eşeysellik yönünden çift potansiyele sahiptir. Eşeyin ortaya çıkması ise herhangi bir fertte mevcut olan her iki eşey gen takımlarından sadece bir takımının işler hale gelmesiyle mümkün olmaktadır. Örneğin bir bayanın eylemsiz genlerini (latent genler) uyaracak erkek hormonu verilirse sakal oluşumu, ses kalınlaşması gibi özellikler ortaya çıkar. Tam aksine bir erkeğe dişilik hormonu verilirse bu seferde bu ferdin süt bezleri gelişip süt meydana getirdiği görülür.
CANLILARDA EŞEY TAYİNİ
Çok uzun süren eşeysiz üreyen canlılar belli bir zaman sonra gen aktarımı(transferi) yapabilmek için eşeyli üremeye gerek duyarlar. Çünkü çeşitlilik eşeyli üreme ile mümkün. Zaten kombinasyon yapamayan canlı sürekli tek bir atanın benzerini (duplikata-ikinci nüsha) klonlayacaktır. Örnek patates gibi yumrusunu, kavak gibi dalının dikerek ürettiğimiz topluluklar tipik klon örnekleridir. Bazen klonlar içerisinde gen mutasyonları ve bazı kalıtsal değişiklikler ortaya çıkabiliyor.
Canlılarda eşeyin teşekkülü ilk olarak prokaryotlarda ortaya çıktığı varsayılmaktadır. Günümüzde bakteri ve mavi yeşil alglerde gen aktarımı olduğu bilinmektedir. Mikroskobun bulunduğu ilk yıllarda bakterilerin fission (bölünme) ile eşeysiz olarak ürediği bilinmekte idi. Oysa ayrıntılı denemelerle bir bakteri türünün 2 ayrı ırkı ayrı besiyeri içerisine koyduğumuzda gen aktarımı olduğu görülür. Bir bakteri ırkı çok hızlı üreyip büyüdüğünden ötürü virulant (patojen saldırgan), başka bir ırk yavaş büyüdüğünden antibiyotiklere karşı dayanıklı olacaktır. Bakterilerdeki bu olaya benzer gen aktarımı terliksi hayvan ve parameciumda da görülür.
Normal durumlarda bakteri DNA’sı çember şeklinde ve haploiddir. Eşeyli üreme yapacak bakterilerde ise DNA iplik şeklinde olup verici (erkek) ve alıcı (dişi) olmak üzere 2 tip fert vardır. Bu iki tip verici ve alıcılar arasında gen aktarımı olacağı zaman bir araya gelip stoplazma köprüsü oluştururlar. Derken verici bakterinin DNA’sı replükasona uğrayarak zincir şekilde açılım meydana getirir. Daha sonra aradaki stoplazma köprüsünden alıcıya geçmeye başlar. Böylece DNA parçası alıcıya geçtikten sonra fertlerin birbirinden ayrılması sağlanır.
Alıcı bakterinin bazı genleri vericinin DNA’daki genler ile diploid hale geçer. Verici genler daha sonra alıcı genlerin yerini alır. Böylece alıcı genler hücre dışına atılarak alıcı haploid hale geçer. İşte müteaddit defalar tekrarlanan bu olayla birlikte ökaryatlardaki krosingovere benzer bir durum gerçekleşir.
Şurası muhakkak bir bakterinin kendi orijinal genlerine vericiden gelen genlerin eklenerek yeni kombinasyona sahip olması eşeyselliğin en ilkel formu olarak kabul görmektedir. Fakat bakterilerdeki bu olayın üreme ile yakından uzaktan ilgisi bulunmamaktadır.
Etkisi kümülatif(katlanmış) olmayan polimerik genler
Bazı bitkilerde kırmızı çiçek rengi alleli olmayan dominant genler tarafından meydana getirilir. Bu genler K1 ve K2 şeklinde gösterilir. Bu genler isterse 4 tane dominant olsun herzaman renk kırmızıdır. Rengin beyaz olması genlerin homozigot resesif olmasına bağlıdır.
Dominant genlerin etkisi birbirine eklenmemektedir. Dolayısıyla 4, 2, 3 ve 1 genin dizilimiyle birlikte kırmızı renk derecesi değişmemektedir.
Örnek: Her iki gen çiftide homozigot olan kırmızı çiçekli bir bitki ile beyaz çiçekli bir bitkiyi çaprazladığımızda;
(kırmızı) K1 K1 K2 K2 x k1 k1 k2 k2 (beyaz)
F1= K1 k1 K2 k2
F1 x F1 çaprazlamasında normal dihibrid kalıtımda olduğu gibi
K1 - K1= 9├ kırmızı
K1 – K2 k2 = 3├ kırmızı
k1 k1 K2 - = 3├ kırmızı
k1 k1 k2 k2 = 1├beyaz şeklinde tezahür edecektir.
O halde etkisi kumulatif olmayan polimerik genler kalıtımda fenotipik oranı 15: 1’dir.
Etkisi kümülatif (birikmiş) olan polimerik genler(Kantitatif kalıtım –multipli faktörler)
Aynı özellik üzerine aynı yönde birbirine katılacak şekilde etki yapan çok sayıda bağımsız gen çiftine etkisi kümülatif olan polimerik gen denmektedir. Örnek: insanlardaki boy, vücut iriliği, zekâ seviyesi, deri rengi bu kabildendir. Hatta bitkilerdeki meyve büyüklüğü, hayvanlarda ki süt verimi, yumurta verimi gibi özelliklerde böyledir.
İnsanlardaki deri rengi 2 gen çifti ile ortaya çıkar. İnsanda ki deri renginin koyu olması genotipte bulunan dominant gen sayısına bağlı olarak artar veya azalmakta. Buna göre tam bir zencinin deri rengi bakımdan genotipi AABB’dir. Tam beyaz genotipi ise aabb’dir.
♂Tam zenci AABB x Tam beyaz aabb♀
F1= AaBB(Esmer melez)
F1 x F1 iki esmer melezin evlenmesi sonucunda;
♀♀/♂♂ AB Ab aB ab
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Tabloya bakıldığında;
“AABB- 1 tam zenci
AaBB, AABb vs. 4 koyu esmer
AaBb, Aabb 6 tane esmer
AaBb, Aabb vs. 4 açık esmer
aabb 1 tane tam beyaz” şeklinde dağılım görülecektir.
O halde bu kalıtımda fenotipik açılım orantısı 1:4:6:4:1 şeklinde dizilecektir. Görüldüğü üzere bu sayılar matematikteki binomun (a+b)4 derecesine isabet eden katsayılardır. Eğer bu tip kalıtımla kaç genin rol oynadığını bilmiyorsak, Gen sayısı= Sınıf sayısı–1 bağıntısından yararlanarak pekâlâ yol haritası belirlenebilir. Bu durumda yukarıdaki tabloyu binom açılımıyla izah edebiliriz. Şöyle ki;
(a+b)4 = a4(bir fertte 4 gen) + 4a3b (dört fertte 3 gen dominant 1 gen resesif) +
6a2 b2 (6 fertte 2 gen dominant 2 gen resesif) + 4ab3 (4 fertte 1 gen dominant 3 gen resesif) + b4 (1 fertte 4 gen resesif) şeklinde sembolize edilir.
Yani; Gen sayısı= Sınıf sayısı–1 formülünden hareketle sonuç;
5–1 = 4 (4 gen çifti rol oynar) olarak tespit edilmiş olur.
İnsanlarda boy uzunluğu için 10 gen çifti, yumurta, süt verimi ve zekâ seviyesi için 5 gen çifti rol oynar. Onun için F2’de yer alan en iyi özelliklere sahip elemanlardan mesela en çok yumurta veren cinsler seçilip birbirleriyle çiftleştirilmesi sonucunda verimli ırklar elde edilebilmektedir.
Epistas ve hipostatik genler
Aynı özellik üzerine farklı şekilde etki eden alleli olmayan dominant genlerden birinin kendi etkisinin fenotipte göstermesine veya diğerinin etkisini örtmesine epistasi, etkisi görülen gene epistat gen, etkisi örtülen gene hipostat gen denir.
Örnek: Yulaf bitkilerde gri ve siyan tohumlar vardır. Çaprazladığımızda;
S=Siyah(epistat)
G=Gri(hipostat)
SSgg(Siyah) x ssGG
F1: SsGg (Siyah)
F1 x F1 çaprazlaması sonucunda ise;
S-G-:9 (siyah)
S-gg: 3 (siyah)
ssG-: 3 (gri)
ssgg: 1 (beyaz) şeklinde sahne alıp, buradaki fenotipik açılım orantısı 12:3:1 şeklinde tezahür eder.
Pleiotropi-
Tek bir genin birden fazla karakterde etken rol oynama hali pleiotrip olarak bilinmektedir. Yani bir gen birden fazla özelliğin ortaya çıkmasına neden olmaktadır
Örnek-İnsanlardaki kolların ve bacakların uzun olmasını sağlayan gen aynı zamanda göz merceğinde anormalliğe yol açar. Mesela A kan grubu faktörüne sahip insanlar mide kanserine yatkın olup, O kan grubu faktörü olanlar ise daha çok bağırsak kanserine yatkındırlar. O halde bu tür genleri pleiotropi kapsamında değerlendirebiliriz.
Suplementer genler (modifikatör genler):
İki gen çiftinden birinin dominantı genotipte bulunsun veya bulunmasın nicelik olarak etkisini gösterir ki; bu durum suplementer genin varlığına işarettir. Mesela siyah ve kahverenginin meydana gelmesi için mutlaka C genine ihtiyacı vardır.
Örnek: Kobaylarda kıl rengi kalıtımı bu şekildedir.
Nitekim ccBB genotipli albino bir tavşan ile CCbb genotipli kahverengi tavşan çaprazlanmasında;
B-Siyah
b-kahverengi
C-Renk veren gen
c-Renksizlik(albinogen)
ccBB x CCBb
(albino tavşan) (kahverenkli tavşan)
F1=CcBb(siyah)
F1’lerin çaprazlanması sonucunda ise normal dihibrid kalıtımda olduğu gibi
C-B–9 (siyah)
ccB–3 (albino)
C-bb–3 (kahverengi)
Ccbb–1 (albino) sahne alıp, buradaki suplementer kalıtım oranı 9:3:4 şeklinde tezahür eder.
Engelleyici genler-
Bazı dominant genler diğer bazı dominant genleri fenotipte etkilerini göstermelerini engellerler. Örnek- Tavuklardaki renk bu şekildedir.
C-Renk meydana getiren gen(beyaz)
c-albino meydana getiren gen.
E-Renk meydana getiren geni engelleyen gen.
e-renk meydana getiren geni engellemeyen gen.
CCEE ♀ x ♂ ccee
(beyaz legoin tavuk) (viyedont horoz)
F1: CcEe (Beyaz)
F2’de ise;
C-E–9(Beyaz)
C-ee–3(Beyaz)
CcE–3(Renkli)
ccE–3(Beyaz)
ccee–1(Beyaz) sahne alıp, buradaki Engelleyici genin fenotipik açılım orantısı 13:3 şeklinde tezahür eder.
Poligenik kalıtım
a-Etkisi kümülatif olmayan polimerik genler.
b-Etkisi kümülatif olan polimerik genler.
c-Epistat ve Hipostatik genler.
d-Multipl allel (çok allellik)
Problem-
Bir çocuğun annesinin babası A kan grubundan, diğer bütün ebeveynleri O kan grubundadır. Çocuğun grubu ne olabilir?
(diğer ebeveynler) ii┬ii ♂ ii┬IAIA, IAi (annesinin babası)
♂ _______ IA i ♀
ii │ ii
O ii
IAi
a-) Annesinin kan grubunu bulmak için, annesinin ve babasının kan grupları çaprazlandırıldığında;
IAIA veya IA i x ii
♀♀/♂♂ i
IA IA i
i ii
Bu sonuç ortaya çıkar.
b-) Babanın hem annesi hem de babası sıfır olduğunda sıfır(ii) olur.
c-)Böylece çocuğun kan grubu annesi ile böylece anne IA i, ii olur.
Babasının kan gruplarını çaprazladığımızda;
IA i
i IA i ii
ii, IA i olur.
Problem-
(Kırmızı boynuzsuz)KKPP x KkPp(Beyaz boynuzlu sinek)
KkPp
F1=Demir kırı boynuzsuz
Görüldüğü gibi bir gen çiftinin yarı dominant diğer gen çiftinin tam dominant olduğu dihibrid kalıtımda F2’de normal dihibrid kalıtımdan farklı olarak fenotipik açılım orantısı 3:6:1:2:3:1 şeklindedir.
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBb Aabb
Ab AABb AAbb AaBB Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Dihibrid kalıtımın 16 fertten 9’unda her iki gen dominant olup, 3’ünde genlerden birincisi dominant diğeri resesif homozigottur. Bir diğer 3’ünde genlerden ikincisi dominant birincisi resesif homozigot şeklindedir. Tabloya bakıldığında sadece 16 fertten birinde hepsi resesif homozigot olmaktadır.
Genotipleri verilmiş iki ferdin çaprazlandırılmasında pannet karesi kullanmadan istenilen fenotipik orantının bulunması
Bunun için her bir genotipteki aynı özelliği taşıyan gen çiftleri kendi aralarında ayrı ayrı çaprazlandırılması gerekmektedir. Nitekim çaprazlandırmayla birlikte istenilen fenotipin ortaya çıkma ihtimali hesaplanır. Tüm fenotipin ortaya çıkma ihtimali hesaplandığında ayrı ayrı elde edilen bu ihtimallerin çarpımına eşit olduğu görülecektir.
Örnek:
AaBbCC x AaBBCc genotipindeki 2 ferdin çaprazlandırılmasıyla meydana gelecek oğul döller arasında aBC fenotipini gösteren fertlerin orantısı nedir?
Aa x Aa
A a
A AA Aa
a Aa aa
Bb x BB
B BB
b Bb
CC x Cc
C c
C CC Cc
ABC= ¼.1,1
=1/4 olduğu görülecektir.
Problem-
Bütün özellikleri bakımdan heterezigot durumda olan siyah gözlü, siyah ve kıvırcık saçlı erkek ile mavi gözlü sarı ve düz saçlı bayan evleniyorlar (siyah renk ve kıvırcık dominant). Bunların mavi gözlü sarı ve düz saçlı bir çocukların olma ihtimali nedir?
A-Siyah gözlü
a-Mavi gözlü
B-Siyah saç
b-Sarı saç
C-Kıvırcık
c-Düz
AaBbCc x aabbcc
abc-?
Aa x aa
♀♀/♂♂ a
A Aa
a aa 1/2
Bb x bb
♀♀/♂♂ b
B Bb
b bb 1/2
Cc x cc
♀♀/♂♂ c
C Cc
c cc 1/2
GENLERİN BİRBİRLERİNE ETKİLERİ (Mendel oranlarında sapmalar)
Genetik olaylarda dominant bir genin özelliği herzaman fenotipte ortaya çıkmayabilir ki, bu duruma Penetrans denir.
Örnek:
Aa genotipindeki fertlerin bulunduğu bir popülasyonda;
A geninin özelliğini gösteren fertlerin oranı (penetrans) % 80’dir.
a geninin özelliğini gösteren penetransı ise % 20’dir.
Demek ki bir genin penatransı çeşitli etkenlerle ortaya çıkmaktadır. Bu etkenlerden en önemlileri ise:
1-)Bir genin özelliğin ortaya çıkması bir bakıma genotipte kendisi ile alleli olmayan diğer genlere bağlıdır. Zira kromozom üzerinde bulunan ve kendisine komşu olan bir gen sözkonusu olduğunda bu genin etkisini ya azaltır ya da çoğaltır ki bu duruma position effect denmektedir.
Aynı genotipte iki fertte bir kromozom üzerindeki genlerin sayısı mutasyonlarla değişebilir. Mesela inversiyonla kromozom koptuğunda 180 derece döndükten sonra aynı yere yapışabiliyor. Böylece kromozom üzerindeki genler aynı olmasına rağmen sırası değişebilmektedir.
2-)Herhangi bir genotipteki bazı genler diğer bazı genleri etkileyerek onların fenotipte ortaya çıkmasını sağlar. Bu tip genlere modifikatör genler denir. Örnek: tt genotipindeki bir güvercindeki tepeliliğin şekil ve büyüklüğü genotipte bulunan modifikatör genlere bağlıdır. Yani bir güvercinin tepeli olabilmesi için genotipi t geni bakımdan homozigot olması gerekmektedir.
Mendel oranlarından sapmalara örnekler:
Yarı dominantlık
Allel genlerden her biri heterozigot genotip, diğeri de dominant değilmiş gibi eşit olarak etki yapıyorsa bu tip kalıtımda yarı dominantlık söz konusu olup, bu tip genlere yarı dominant ya da ekivalent genler denir. Bu tip kalıtımda genellikle heterozigot fertlerin fenotipi, homozigot dominant ve homozigot resesif fenotip arasında bir dağılım gösterir.
Örnek:
(Kırmızı sığır) KK x Kk (Beyaz sığır)
F1: Kk (Demir kırı)
F1xF1
Kk x Kk
K k
K KK Kk
k Kk kk
Ekivalent genlerin F2’deki fenotipik açılım orantısı monohibrid kalıtımdaki 3:1 oranı yerine 1:2:1 şeklinde dizilir.
Mirabilis jalapa(Akşamsefası)- (Kk pempe geni)
Endülüs tavuklarında- (Ss gri mavi mozaik)
Sickle-cell anemia(Aa)- Anemi hastalığı ortaya çıkmasını sağlayan A geni ile normal olmayan a geni yarı dominantlığın diğer örnekleridir.
Sarı nokta hastalığı
Akdeniz anemisi bu kalıtım örneklerindendir.
Trihibrid kalıtım
Üçgen çifti bakımdan heterozigot fertlerin çaprazlandırılmasıdır. Diğerlerinde olduğu gibi F1’de aynı özellikte fertler ortaya çıkar. F2’de ise 64 fert meydana gelir. Bunların fenotipik açılım oranı 27=9:9:3:3:1 şeklinde tezahür eder.
Mendel bilindiği üzere tohumların sarı düzgün ve gövdesi uzun olan bezelyelerle tohumları yeşil buruşuk ve gövdesi kısa (cüce) bezelyeleri çaprazlandırmıştır. Bu çaprazlamayla F1’de sadece tohumları sarı düzgün, gövdesi uzun fertler elde etmiştir.
Sarı-A
Düzgün-B
Yeşil-a
Buruşuk-b
Uzun-C
Kısa-c
F2’deki fenotipik açılımı bulmak için F1 fertleri kendi aralarında çaprazlandığında;
F1 x F1
AaBbCc x AaBbCc
C=ABC
B⁄
A ⁄ \c=ABc
\b ⁄C=abC
\ c=abc
C=BaC
B⁄
a ⁄ \c=aBc
\b ⁄C=abC
\ c=abc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc
AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AbbCC AbbCc
Abc AABbcc AABbcc AABbCc AAbbCc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc
aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc
aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc
abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc
abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc
Sarı düzgün uzun A-B-C=27/64
Yeşil düzgün uzun aa-B-C- 9/64
Sarı buruşuk uzun A-bb-c- 9/64
Sarı düzgün kısa A-B-cc= 9/64
Yeşil buruşuk uzun aabbC–3/64
Yeşil düzgün kısa aaB-cc= 3/64
Yeşil buruşuk kısa aabbcc= 1/64
Monohibrid çaprazlama
Yalnız bir gen çifti bakımdan heterozigot olan fertlerin çaprazlandırılmasıyla mono hibrid gerçekleşir.
Herhangi bir ferdin tüm hücrelerinde bütün karakterlerin ortaya çıkmasını sağlayan genler var olup, bu genler gerektiği hücrelerde kendi özelliğini ortaya çıkmasını sağlamak üzere eylemli gen şekline geçiş yapar. Gerekli olmadığı hallerde ise üzerleri protein kılıflarla örtülerek eylemsiz gen şekline bürünürler. Mesela çiçek renginin ortaya çıkmasını sağlayacak genler bir çiçek hücresinde eylemli kök olup, yaprak hücresinde ise eylemsiz gen haldedir.
Genler gametlerin haricinde tüm hücrelerde çift halde bulunurlar. Yani her bir özelliğin meydana gelmesini sağlamak üzere mutlaka 2 gene ihtiyaç var ki; bu genlere allel gen denmektedir. Şayet herhangi bir özelliğin ortaya çıkmasını sağlayan genler homozigot halde ise bu genlere identik gen denir.
Şurası muhakkak canlılarda mümkün olabilen en basit kalıtım olayı yalnız bir gen çifti taşıyan 2 ferdin çaprazlandırılmasıyla mümkündür.
Örnek:
Kahverengi fare ile siyah renkli bir fare çaprazlandırıldığında F1’de meydana gelen fertlerin tümü siyah olur.
AA(siyah) x aa(Kahve)
F1: Aa(siyah)
F1’lerin kendi aralarında çaprazlandırılmasıyla 3 siyah, 1 kahverengi fenotip açılımı gösterir.
F1 x F1 =AaxAa
2n=21=2
A a
A AA Aa
a Aa aa
3 siyah –3/4,
1 kahverengi–1/4 olur. Yalnız siyah farelerden 1 tanesi AA, 2 tanesi Aa genotipindedir. Bu arada fenotipik olarak siyah olanı farelerden hangisinin genotipinin homozigot (AA) dominant, hangisinin ise Aa heterozigot olduğunu bulabilmek için bu fareler homozigot resesif(aa) genotipteki farelerle çaprazlandırılır ki, bu tip çaprazlamaya geri çaprazlama denir. Eğer herhangi bir geri çaprazlama sonucunda meydana gelen oğul döllerin hepsi dominant gen özelliğindeki fenotipi gösterirse siyah olarak tezahür eder. Yani geri çaprazlama yaptığımız fert homozigot dominant olacaktır.
AA x aa
F1= Aa-Siyah.
Şayet çaprazlama sonucunda hem dominant(siyah), hem de resesif(kahverengi) fenotipi gösteren fertler meydana gelirse geri çaprazlama yaptığımız fert heterozigot olacaktır.
a
A Aa
a aa
Hâsılı kelam geri çaprazlama bitki ve hayvan islahı bakımdan çok önemli bir yer teşkil etmektedir.
Problem-
Monohibrid kalıtımda F1x F1 çaprazlama sonucunda meydana gelen oğul döllerden;
—Beşinin de kahve renkli olma ihtimalleri nelerdir?
—Dördününde siyah olma ihtimalleri nelerdir?
—İkisinin kahverengi üçünün siyah olma ihtimalleri nelerdir?
Çözüm:
(a+b)5= a5+5a4b+10a3b2+10a2b3+5ab4+b5
a-kahverengi=1/4
b-siyah=3/4
—a5=(1/4)5 =1/1025
—a4=5(a4b) = 5(1/4)4(3/4)=15/1056
—10a2b3=10(1/4)2 (3/4)3 = 270/1056
Dihibrid çaprazlama
Dihibrid; iki gen çifti bakımdan heterozigot olan fertlerin çaprazlandırılmasıdır. Dihibrid çaprazlamada fertlerin meydana getirdikleri gamet sayısı veya buna bağlı olarak kombinasyon sayısı değişebilmektedir.
Örnek: Siyah ve kısa kıllı farelerle, uzun kıllı ve kahverenkli fareleri çaprazlandırılmasındaki kalıtımı inceliyelim.
A-siyah
a-kahverengi
B-kısa kıllı
b-uzun kıllı
Böyle bir çaprazlamada F1 siyah renkli ve kısa kıllı olduklarından ana ve babanın yavrulara genotip dağılımı şöyle olacaktır:
AABB x aabb
2n=20=1
(A-B= AB)
(a-b=ab)
F1 x F1
AaBb x AaBb
B=AB
A⁄
\ b=Ab
B=aB
a ⁄
\ b=ab
AB Ab Ba ba
AB AABB AABb ABBa Abba
Ab AABb AAbb ABba Abba
Ba BABa BAab BBaa Bbaa
ba AbBa Abba Bbaa bbaa
A-B- 9/16 siyah kısakıllı
A-bb- 3/16 siyah uzun
aa-bb–1/16 kahverengi uzun
aa-B- 3/16 kahverengi kısa
O halde sonuç itibariyle dihibrid kalıtımla fenotipik açılım oranı 9:3:3:1 şeklinde tezahür eder.