ABO KAN GRUP FAKTÖR GENETİĞİ

ABO KAN GRUP FAKTÖR GENETİĞİ

ALPEREN GÜRBÜZER
Bilindiği üzere insan kanında farklı kan grup faktörlerinin varlığını tespit etmek 1900 yılında Avusturyalı Dr.Karl Landsteiner’e nasip olmuştur. Tabii bu keşif sıradan bir buluş sayılmazdı. Bilakis en az keşfi kadar etkisi de bir o kadar yankı buldu diyebiliriz. Dolayısıyla kan nakillerinin önündeki barikatların neler olduğunu anlayabilmek için ilk evvela antijen ve antikor ilişkisini iyi bilmek gerekirdi. Nitekim bu durumu çok iyi irdelemeyi başaran Landsteiner bir anda kan gruplarının varlığıyla buluşuverdi. Böylece kan nakillerinin önünde ki en büyük engel aşılmış oldu. Şöyle ki antijen vücut tarafından reddedilen, yabancı olarak görünen madde demek, antikor ise bu saf dışı edilmek istenen antijene karşı oluşan karşı madde demektir. Bu tariflerden de anlaşıldığı üzere bir bakteri veya bakteri ürünü ya da hayvan kanı veya grubu farklı bir insan kanı antijen olabilmektedir pekâlâ. Vücut sadece kendi bünyesinde taşıdığı öz antijenlere antikor yapmamaktadır. Böyle bir şey olsa kendi öz yurdunda parya durumuna düşmek gibi bir şey olacaktı. Organ nakillerinde verici-alıcı ilişkisinin uyumu adına yabancı olmayan yerli antijenlerin şart konulması bunu teyit etmektedir zaten. Aksi takdirde bu uyumluluk gözetilmezse yerli antijenlere benzemeyen antijenlere karşı antikorların teşekkülü kaçınılmaz kılacaktır. Allah’a şükürler olsun ki insanların büyük çoğunluğu antijen bakımdan ortak payda da buluşacak zenginliğe sahipler. Mesela hayvanlarla aramızda kan nakli yapılmamasının birinci nedeni ortak antijen beraberliğimizin olmamasıdır. Kaldı ki kan nakli çalışmaları esnasında insanlara ait 30 civarında antijen çeşitliliği tespit edilmiştir. Üstelik bu antijen zenginliğinin kan transferi sırasında tehlike arz etmediğini, hatta bu tür antijenlerin etkisinin zayıf olduğu daha çok nesep, ırk gibi genetik olaylarıyla ilgili antijenler olduğu belirlenmiştir. Öyle anlaşılıyor ki kan gruplarının kendine has çok özel bir anlamı var. Özelliğine binaen olsa gerek grup faktörlerinin alyuvar hücre zarındaki protein yapısından doğduğu sanılmaktadır. Hatta son zamanlarda kan gruplarından yola çıkarak birtakım hastalıklarla bağlantı kurulabilmektedir. Yapılan genetik araştırmalar sonucunda A grubu olanlarda akut romatizmanın görülmesine rağmen diğerlerine göre grip virüsüne karşı daha dayanıklı oldukları, O grubuna sahip olanlarda ise mide, ülser ve kansere yakalanma riski yüksek olmakla birlikte gudde virüslerine karşı son derece dirençli oldukları gözlemlenmiştir.
Her fert kalıtımla geçen özellikleri yarısını annesinden diğer yarısını da babasından alır. Hatta bu durum kan grupları içinde geçerlidir. Ebeveynlereden geçen grup faktörleri kaynağını A-B-O denilen üç çift genden alıp, bu kaynak yoluyla çocuklara dağılım gerçekleşmektedir. Bir başka ifadeyle her doğan fert A-B-O sisteminin farklı kombinasyonlarından altı ihtimalden birine üye olabilmektedir. Bunlar genetik tabloda AA, AO, BB, BO, AB ve OO tarzında yer almaktadır. Şayet O geni A ve B geniyle beraber bulunursa kendini gösteremeyeceğinden dolayı bu genlerin etkisi altında gizli kalacaktır.
Farz edelim ki doğan bir çocuğun grup faktörü homozigot ise anne ve babasından aynı kan gruplarını almış anlamına gelecektir. Eğer çocuk heterozigot ise anne ve babasından farklı kan gruplarını almış demektir. Dolayısıyla I geninin çeşitlenmeye uğraması ile birlikte IA, IB, I0 allelleri meydana gelip, A grubu faktörü IA, B grubu faktörü IB, 0 grubu faktörü ise I0 veya ii şeklinde gösterilmektedir. Anlaşılan o ki her doğan çocuk anne ve babasından gelen genlerden bir tanesine muhatap kalarak bir çift gen sahibi olabilmektedirler. Dolayısıyla bu durum nesep davalarında bile çok önemli delil olarak kullanılmaktadır.
Varsayalım ki anne A, baba B kan grubuna dâhil, bu durumda doğacak çocukların dört kan grubu görülme şansını artıracağı muhakkaktır. Hakeza ebeveynlerin her ikisi de O grubu olma durumunda çocukların O grubundan başka hiçbir grup faktörüne sahip olamayacakları netlik kazanacaktır demektir. Şayet anne A ve O genlerini taşımakta, babada sadece O geni varsa, bu durumda ister istemez çocukların A ve O gruplarından başka bir grubu taşıyamayacakları sonucunu ortaya çıkaracaktır. İsterseniz ebeveyn ve çocuk ilişkilerini örneklendirerek kan grup tayinlerini daha iyi kavrayabiliriz.
Örnek1- Bir annenin kan grubu B, çocuğu O’dır. Muhtemeldir ki çocuğun baba adaylarında birisi AB, diğeri A grubundandır. Bu olası durumda çocuğun baba adayı hangisidir?
Çözüm:

IB i IA i

\ ⁄

F1=ii (sıfır)
Sonuç olarak babanın A grubu olduğu ortaya çıkar.
Örnek2- Anne babadan biri AB, diğeri B grubundandır. Çocukların ¼’ü A, ¼’ü AB, ½’si B grubundandır. Bu durumda anne ve babanın genotipini sembolik olarak nasıl gösterildiğini yazınız.

Çözüm: IA IB x IB i

\ ⁄

1/4’ü IA i 1/4’ü IA IB 1/2’si IB i (IB IB)’dir.
Kan grubu sistemi ve kalıtımı
1940 yılında Dr. Landsteiner ve Winner isimli iki arkadaş Rhesus Maccacus maymununun kanını (alyuvarlarını) tavşan ve kobaya enjekte ettikten sonra bu hayvanlardan elde edilen bağışık serumun Rhesus eritrositlerini aglutinasyona uğrattıkları (çöktürdükleri) gözlemlemişlerdir. Hakeza bu serumun sonradan insan alyuvarlarını da çöktürdüğü anlaşılmıştır. Belli ki bu keşfedilen antijen, “Rhesus” ibaresine nispet yapılarak Rh faktörü diye isim almış. Yani elde edilen sonuçlara göre Rhesus kanında bir antijen (antikoru meydana getiren faktör) olduğu belirlenmiştir. Bilindiği üzere Rh antijeni sadece alyuvarlarda (eritrositler) bulunmakla beraber bir kısım insanların alyuvarlarında ise Rh antijeni bulunmamaktadır. Bu nedenle alyuvarların da Rh antijeni taşıyanlar Rh pozitif (+), taşımayanlar ise Rh negatif (-) kan grubu olarak belirlenirler. Genel itibariyle Rh antijeni kalıtımla ana ve babadan çocuklara geçmektedir. Bu durumda Rh faktörü ya dominant, ya da çekinik gen olarak bulunurlar. Dominant halde bu faktörler “RhRh veya Rhrh” halde pozitif olarak değerlendirilip, resesif durumda ise “rhrh” şeklinde negatif olarak tanımlanır.
Bu arada insan popülâsyonda beyaz ırkın O grubu % 47, A grubu % 41, B grubu % 9, AB grubu % 3, % 85 Rh pozitif (+), % 15 ise Rh negatif (-) olarak gözlemlendiğini belirtmekte fayda var. Zira bu verilerden hareketle negatif kan grubuna sahip olan bireylerin azınlıkta olduğu gözden kaçmamaktadır.
Problem-
0 rhrh (negatif) bir bayan ile ABRh_ pozitif bir bay evleniyor. Evlenen erkeğin babasının kan grubu AB rhrh (negatif) olduğuna göre;
1-Evlenecek olan bay ve bayanın genotipleri nasıl olur?
2-Doğacak olan çocukların kan grupları nasıl olur?

Çözüm: 1-Bay ve bayanın genotipleri IA IB Rhrh x ii rhrh bu şekilde yerini alır.

Çözüm: 2-
IA IB rhrh ♂

IA IB RhRh ♂ ─╨─ ♀ii rhrh
IA IB Rhrh │
F1= IA⁄ Rh
\ rh

IB⁄ Rh
\ rh
♂/♀ irh
IA Rh IA i Rh rh (A Rh +)
IA rh IA i rh rh (A Rh -)
IB Rh IB i Rh rh (B Rh +)
IB rh IB i rh rh (B Rh -)

MNSs SİSTEMİ
A-B-O ve Rh dışında birde 1927 yılında keşfedilen MN sistemini ile 1951 yılında bulunan Ss sistemi genetik kan grubu alanında yeni bir kapı daha açmış oldu. Hatta bu iki sistemin genetik benzerliğinden ötürü her ikisinin birleşimi manasına MNSs sistemi şeklinde tek çatı altında değerlendirilmeye başlanmıştır. Özellikle bu sistem kan grupları açısında ciddi problem oluşturmadığı için grup faktör tayininde pratik bir öneme haiz değildir. Ancak genetik araştırmalara konu olabilmektedirler. Nitekim M-N sisteminde iki allel mevcut olup, bunlar M ve N diye isimlendirilmektedir. Fakat bu iki allel (LM, LN), insanda MM, MN ve NN şeklinde dağılım gösterirler. Fenotipleri ise mevcut genotiplere göre M, N ve MN grubu diye isim alırlar. Hardy-Weinberg’e göre bu üç kan grubu populasyonda belli bir oranda MN heterozigot veya MM ve NN homozigot dizilimine göre yer alırlar. Fakat bazı insanlarda MN heterozigot sayısı daha fazladır. Mesela aşağıda verilen tabloya göre grup faktörü farklı frekanslarda görülmektedir:
% oranı Grup faktörü
ABD’de tam beyazlar %29,16 M
Kızıl Derililer %60 M
Eskimolar %83,48 M

M-N sistemi antikorları A B O sistemin tam aksine insan serumunda tabii olarak bulunmazlar. Fakat immunolojik reaksiyonla tavşan ve diğer hayvanlardan antikor elde edilebilmektedir. Bu sistemde yer alan bilinen antijen sayısı ise 17’dir. Dolayısıyla yukarıda belirttiğimiz üzere MN kan grubunda S antijeni bulunduğunda çok defa MNSs sistemi olarak adlandırılır. Ayrıca bu sistemin kalıtımı son derece genetik bir gizlilik içeren kompleks bir yapıya sahip olmasına rağmen MN grubu herhangi Tıbbi bir problem çıkarmamaktadır.
Örnek–1
ARhMN kan grubunda olan bir kadın ile 0RhN bir adamın evlenmesi sonucunda doğacak olan çocukların kan grubu ihtimalleri nelerdir?
Çözüm: ARhMN ♀ genotip ihtimalleri IA IA i Rh rh MN
IA IA i Rh Rh MN
IA i Rh Rh MN
IA i Rh rh MN

0RhN ♂ genotip ihtimalleri ii Rh rh N
ii Rh Rh N
Bunlardan herhangi bir ikiliyi alıp çaprazlama yapalım.

IA IA i Rh rh MN x ii Rh RhNN

⁄ M
⁄ Rh \ N
IA
\ rh ⁄ M
\ N 2n=22=4

♂/♀ iRhN
IA RhM IA i Rh rhMN
IA RhN IA i Rh RhMN
IA rhM IA i Rh rhMN
IA rhN IA i Rh rhNN

Örnek–2
BRh_ pozitif (+) MN bir bayanın alabileceği tüm genotip açılımları yazınız. Bu bayan kaç çeşit yumurta meydana getirdiğini şematik olarak gösteriniz.

Çözüm: B Rh_ MN ♀ ihtimali genotipleri:

a) IB IB i Rh rh MN →

⁄ Rh ⁄ M =IB Rh M
\ N =IB Rh N
IB
\ rh ⁄ M=IB rh M
\ N=IB rh N Böylece 4 çeşit yumurta oluşur.

b) IB IB i Rh Rh MN→

IB — Rh ⁄ M =IB Rh M
\ N =IB Rh N Böylece 2 çeşit yumurta oluşur.

c) IB i Rh Rh MN→

IB ⁄ Rh ⁄ M =IB Rh M
\ N =IB Rh N
ii
\ Rh ⁄ M=i rh M
\ N=i rh N Böylece 4 çeşit yumurta oluşur.

d) IB i Rh rh MN→

⁄ Rh ⁄ M
IB \ N
\ rh ⁄ M
\ N

⁄ Rh ⁄ M
i \ N
\ rh ⁄ M
\ N Böylece 4 çeşit yumurta oluşur.
Örnek–3
OMNRh pozitif (+) olan kısa parmaklı bir kadın ile kan grubu OMrh negatif (-) olan kısa parmaklı bir erkek evleniyor. Evli çiftlerden dünyaya gelen iki çocuğun biri OMNRh diğeri OMNrh’dir. Bu arada genetik bakımdan kısa parmaklılık dominant bir gen tarafından meydana getirilmekte ve aynı zamanda homozigot halde ise lateldir. O halde bu bilgiler ışığında genotipik dağılımı gösteriniz.

KkiiRhrhMN x KkiirhrhMM

♀ KkiiRhrhMN KkiirhrhMN♂

⁄ M=KiRhM
K — i ⁄ Rh \ N= KiRhN
\ rh ⁄ M= KirhM
\ N= KirhN

k — i ⁄ Rh \ N= kiRhN
\ rh ⁄ M=kirhM
\ N= kirhN

⁄ M= KirhM
K — i ⁄ rh \ N= KirhN

⁄ M= kirhM
k — i ⁄ rh \ N= kirhN

Ayrıca MNSs sisteminden başka P kan grubu sistemi daha var ki; bunlar bünyelerinde bulunan Lutheran, Kell, Lewis ve Dutey sistemleri sayesinde ebeveynler tarafından çocuklara irsi olarak nesiller boyu geçebilmekte ve hatta yeni bir genetik araştırma konusu olabilmektedir.
KANDA GRUP FAKTÖR TAYİNİ
İlk evvela alkollü pamukla parmak silinir ve temizlenir. Sonra steril lanset iğnesi ile hafifçe parmak delinir delinmez çıkarılan kan üç ayrı lamın veya beyaz fayans üzerine birer damla damlatılır. Daha sonra birinci lamın üzerindeki kanın üzerine bir damla A kan serumu (anti β aglutinini=antikor), ikincisinin üzerine bir damla B kan serumu (anti α aglutinini=antikor) ve üçüncüsünün üzerine de bir damla Rh faktörünün belirleyen anti –D antijen damlatılarak bir baget yardımıyla karıştırılır. Böylece oda sıcaklığı 18–20 santıgrat derecelik bir ortamda 2–7 dakika içerisinde baget yardımıyla karıştırdığımız kanların aglütinasyon durumlarına göre grup faktör tayinlerini tespit etmiş oluruz. Yani A antijeni (aglutinin) ile aglutinasyona uğrayan kan; A grubu, B antijeni ile aglutinasyona uğrayan kan B grubu, her ikisi aglutine olursa AB grubu, her ikisi aglutine olmazsa O grubu, ant-D antijeni ile aglutinasyon olursa Rh pozitif, ant-D antijeni ile aglutinasyon olmazsa Rh negatif olarak grup faktör tayini yapmış oluruz. Bu arada tüm bu işlemleri gerçekleştirirken şayet 7 dakikayı aşan fazla bir süre beklenilirse aldatıcı pıhtılaşma reaksiyonları gözlemlenebilmektedir. Dolayısıyla aldatıcı yalancı aglütinasyonu (pıhtılaşma reaksiyonları) gerçek reaksiyonmuş gibi değerlendirip, her an yanlış grup faktör tayini tespitine yol açabiliriz. Dahası yanlış tespit sonucu hastaya verilen kan nakliyle birlikte ölümüne neden olan bir riskte üstlenmiş oluruz. Bu tip durumlarda acilen müdahale yapılıp değim yerindeyse hastanın kanı tepeden tırnağa kadar kanı değişmeli ki hasta kurtulabilsin. Şayet hastaya acilen müdahale edilemeyipte kurtarılamıyorsa bir hatadan dolayı ömür boyu çekeceğimiz bu vicdani azabın üzerimizde açtığı gedik asla yakamızı bırakmıyacaktır. Demek ki alıcı kan ile verici kanlar tutsa bile grup faktör tayini yapan teknik elemanların hataya meydan vermemek için bir kez daha kanları kroslamaların da (karşılaştırmalarında) fayda var. Zaten bu işleme her sağlık elemanının olmazsa olmaz şartı olarak crossmatching denildiğini öncelikle bilinmesi gerekir.
Eritroblastosis Fetalis
Bilindiği üzere Rh negatif (-) grup faktörüne sahip olan bir insana Rh pozitif (+) kan verilirse o şahsın vücudunda Anti-Rh faktör (antikor) teşekkül edeceği kaçınılmazdır. Aynı insana oldu ya mecburiyetler karşısında ikinci defa yine Rh (+) kan verilirse vücutta birinci kan aktarımı sırasında meydana gelmiş olan Anti-Rh aglutini, vücuda enjekte edilen Rh (+) kanı pıhtılaştırarak derhal ölüme yol açacaktır.
Bir başka tehlike de; Rh negatif (-) olan bir kadınla Rh pozitif (+) bir erkeğin evlenmesi sonucunda babadan fetüsün kanına gayet doğal olarak geçmiş olan Rh antijeninin doğuracağı sıkıntılardır. Çünkü ortada Rh antijeni olmayan bir anne var, yani anne Rh (–) negatif durumda. Dolayısıyla bir yandan fetus sahip olduğu Rh antijenlerini plasenta yoluyla anne karnına gönderip burada Anti Rh antikorların oluşmasına yol açarken, diğer taraftan anne karnında oluşan Anti Rh antikorları plasenta yoluyla fetusa geçerek, fetusun eritrositlerini (alyuvarlarını) tahrip etmesine neden olacaktır. Böylece bu olay ikinci ve üçüncü hamileliklerde git gide artarak antikorların daha da birikmesiyle birlikte adeta patlamaya hazır bir potansiyel tehlikeye dönüşüp bir döngü şeklinde devam edecektir.
Bu arada fetüsün eritrositlerinin tahripi sonucunda azalan alyuvarların telafisini gidermek adına dolaşım sistemine habire kan sevk edilir. Derken tahrip edilen eritrositlerin yerini retikülositlerle doldurulmaya çalışılır. Retikülositler’in yetmemesi durumunda bu seferde eritroblastlar kana sevk edilirler. Aslında normal halde bu sözkonusu hücreler kemik iliği ve dalakta bulunmalarına rağmen öyle bazı zorunlu durumlar var ki dolaşım halinde kan içerisinde bulunmaları icap etmektedir. İşte bu tür kriz dönemlerin tetiklediği olumsuzluklar veya bu tür arızalara bağlı olarak doğacak olan bebeklerin sarı renkli doğmasına yol açabilmektedir. Çünkü bu olayla birlikte bebeğin kanında eritrositlere ait hemoglobin parçalanma ürünleri denilen billurubin miktarı fazlalaşacaktır. Daha doğrusu anne karnında ki anti Rh antikorların fetüsün kanında yer alan eritrositleri tahrip etmesiyle oluşan eritroblastların varlığı tıpta eritroblastosis fetalis (kan uyuşmazlığı) diye tanımlanmaktadır. Dolayısıyla bu hastalığa paralel fetüs ya düşük doğacak ya da çocuğun ölü doğması kaçınılmaz hal alabilecektir.
Şayet eşler arasında önceden Rh uyuşmazlığı biliniyorsa ilk evvela yapılacak iş, Rh(-) kan grubuna sahip annenin, bebeğin Rh(+) kan grubuyla karşılaşmasını engelleyecek halk tarafından bilinen uyuşmazlık iğnesi denilen iğnelerden yaptırmak gerekmektedir. Şayet önceden bilinmiyorsa bebek doğar doğmaz çocuğun kanını kısmen veya tamamen değiştirmek olmalıdır. Aynı zamanda böyle hallerde çocuğa verilecek kanın niteliği Rh negatif (-) grup faktörü olmalıdır. Nitekim bu yöntemle kurtarılan çocuklar sağlıklı bir gelişme gösterdikleri gözlemlenmiştir.
Şurası bir gerçek Rh (+) homozigot çiftin çocukları çok kere sağlıklı doğarlar. Çünkü anne karnına az antijen geçmektedir. Yani meydana gelecek Rh antikorun az miktarda olması Tıbben zarar verici risk olarak kabül edilmemektedir. Fakat baba rhrh homozigot (homozigot rh negatif) ise daha sonraki hamilelikte anne karnında Rh antikorun birikmesiyle birlikte sonraki çocuklarda tehlike arz edebilmektedir.
Şurası muhakkak; RhRh pozitif (+) bir kadın ile rhrh negatif (-) bir erkeğin evlenmesinde hâsıl olacak çocuklarda eritroblastosis fetalis görülmez. Anlaşılan o ki kan uyuşmazlığı yönünden rhrh negatif (-) erkekler her tür kan grup faktörüne sahip bayanlarla evlenme avantajına sahiptirler. Dolayısıyla evlenecek bir rhrh negatif bayanın, negatif bir erkekle yuva kurması daha doğru bir yöntem olsa gerektir.
HAYVANLARDA MULTİPL ALLELLER
Hayvanlarda multipl allele tavşanların genetik yapısında yer alan kürk rengi kalıtımı örnek verilebilir pekâlâ. Şöyle ki genetik çaprazlama deneylerinde renk tipleri şu sembollerle gösterilmektedir:
C= Normal kürk rengi-Renkli yabani tip
cch=Gümişi (şinşilla) kürk rengi- Açık gri tip.
ch= Himalaya tip-Gözleri pembe, vücutları beyaz.
ca= Albino- Vücutları beyaz, gözleri pempedir.
Bilindiği üzere gözün iris katmanında nükseden pigmentsizlik retinadaki kan damarlarında ileri gelmektedir. Nitekim bu durum 4 farklı tavşan tipi arasında yapılan çaprazlama deneylerinde elde edilen F1 ve F2 dölleri aşağıda ki tabloda şu şekilde gösterilmektedir:

Ana baba F1 dölü F2 dölü
Normal x gümüşü Normal 3 normal: 1 gümüşi
Gümüşi x himalaya gümişi 3 gümüşi:1 himalaya
Himalaya x albino himalaya 3 himalaya:1 albino
Albino x albino Albino Tümü albino

Görüldüğü üzere C, cch, ch, ca birbirlerinin allelidir. Hatta bu çaprazlama sonuçları baskınlık sırasına göre C > cch > ch > ca allelleri şeklinde gösterilebilmektedir. Bu arada şunu belirtmekte fayda var; aynı lokus alleller mutasyonla birçok defa değişikliğe uğrayarak multipl alleller oluşturabilir. Nitekim multipl allel serisine ait heterizigot halde genler bir fertte bulunduğu zaman bunlardan biri diğerine geçerken ya dominant, ya ekivalent (eş değer), ya da her ikisi birlikte aynı anda etkisini gösterebilmektedirler.
Örnek–1
Şinşilla bir tavşan ile himalaya bir tavşan çiftleştirilmesi sonucu meydana gelen yavrulardan 1 himalaya, 2 şinşilla ve 1 albino tavşan elde edilmiş. Bu bilgiler ışığında ebeveynlerin genotipini bulunuz.

Çözüm: cch ca x cH ca

1 ccH : 2 ccH : 1 ca ca

♂/♀ cH ca
cch cch cH Şinşilla cch ca Şinşilla
ca cch ca Himalaya ca ca albino

C > cch > ch > ca
2 1 1
Örnek–2
Aşağıda ki tavşan çaprazlamalar sonucunda meydana gelen döllerde fenotipler nasıl olur?
Çözüm:
a)C cch x C ca

♂/♀ C
cch Ccch normal
ca Cca normal

b)cch cch x cH cH

♂/♀ cch
cH cch cH Şinşilla

c)cH ca x cch ca

♂/♀ cH cch
ca cH ca Himalaya cch ca Şinşilla

d)cH ca x cch cch

♂/♀ cch
cH cch cH Şinşilla
ca cch ca Şinşilla

Farelerde gri renk meydana getiren genler birkaç allele sahiptirler. Zira;
A- Gri renk
Ay- Sarı renk(letal)
Aw- Karnı beyaz gri,
At- Siyah- koyu siyah,
a- Albino (gri olmayan) şeklinde gösterilir.
Dolayısıyla Drosophila’da yabani tip gözü meydana getiren gen w geni , x kromozomu üzerinde (xw) bulunmaktadır. Hatta bu canlının farklı şekilde mutasyona uğraması sonucu meydana gelen multipl alleller;
Wa- kaysı rengi
Wc-mercan rengi
We- eozin rengi
w- albino göz (beyaz) olarak tasnif edilirler. Görüldüğü üzere kırmızı göz rengi (W) bu serideki bütün alleller üzerine rol oynamaktadır.
BİTKİLERDE MULTİPL ALLELLER
Yüksek bitkilerin çoğu hermafrodit (çift cinsiyetli)’tir. Bazı bitkilerde bir çiçekte hâsıl olan polenler, aynı çiçeğin stigması üzerine düşerek yumurtayı döllemesi sonucunda çimlenme kabiliyetine sahip tohumları meydana getirirler ki; işte bu olaya kendileşme denmektedir.
Mesela Nicotiana genusunda self sterilite (kendine kısırlı-farklı türlerin birbirini dölleyememesi) uzun bir allel serisi tarafından meydana getirilir. Bu genler S1S2, S2S3, S3S4 ve S1S3 şeklinde çeşitlenir.
Bir tütün bitkisi S1S2 genotipinde olsun. Hatta polenlerin ve yumurtaların yarısı S1, diğer yarısı da S2 geni taşısın. Bu durumda böyle bir fert kendileştirilirse, polenler ve yumurtalar aynı self sterilite (S) genini taşıyacaklarından dolayı stigma içerisinde çimlenemedikleri görülecektir. Çimlendiklerini varsaysak bile, bu seferde polen tüpleri yavaş büyümeden kaynaklanan bir pozisyon içerisinden olsa gerek yumurtaya erişemeyip onu yine dölleyemeyeceklerdir.
Bir başka husus ise polenler ile aynı self sterilite genine (s) sahip olan yumurta ve polenin çimlenmesi veya büyümesini önleyici maddeler salgılamasıyla birlikte, stylustan (çiçeğindişicik borusu) yukarıya yayılarak stigmaya erişmesi sonucunda polenlerin S1 gelişmesini önlemeleri olayıdır.
Örnek–1
S1S2 bitkisini S1S3 bitkisi ile tozlaştırırsak polenlerin yarısı, yani S1 polenleri çimlenemez. S3 polenleri ise normal faaliyet gösterip normal tohumlarını meydana getirirler. Bunu tablo halinde gösteriniz.

Çözüm: S1S2 x S1S3

F1= S1S3, S1S2

♂/♀ S1 S3
S1 S1 S1 S1 S3
S2 S1S2 S2 S3

Örnek–2
Erkek S1S2 bitkisi, S3S4 bitkisi polenleri ile tozlaştırılacak olursa yumurta ve polenler farklı allelleri taşıdıklarından dolayı ne S3 ne de S4 bir engelle karşılaşmayıp normal tohumlarını meydana getireceklerdir. Bunu tablo halinde gösteriniz.

Çözüm: S1S2 x S3S4

F1= S1S3, S1S4, S2S3, S2S4

♂/♀ S3 S4
S1 S1 S3 S1 S4
S2 S2 S3 S2 S4

Tablodanda anlaşıldığı üzere S allelleri sadece kendileşmeye değil, aynı S allelleri taşıyan ayrı fertler (bir grup içinde) arasındaki karşı döllenmeye de engeldirler. Fakat yine de ayrı gruplara ait fertler arasında başarılı olduklarını gözardı etmemek gerekir.
Örnek–3
Tütün bitkisinde S1S2 sterilite (kısırlı) genlerine sahip bir fertle S4S5 steriliteye sahip genler çaprazlandırılıyor. Bu durumda dölde hangi kombinasyonlar meydana gelir?

Çözüm: S1S2 x S4S5

♂/♀ S1 S2
S4 S1 S4 S2 S4
S5 S1 S5 S2 S5

Bu durumda F1= S1S4, S2S4, S1S5, S2S5 olur.

KAN GRUBU GENETİĞİ
SELİM GÜRBÜZER
Bilindiği üzere Kur’an’da toprak, su, çamurun yanı sıra yaratılış mayamıza kodlanan kan pıhtısından kelam edilmesinden maksadın ister istemez kan grubuyla da alakası olabileceğini düşünmekteyiz. Biz bunun öylede olabileceğini düşüne duralım, zaten tarihler 1900 yılını gösterdiğinde Avusturyalı Dr. Karl Landsteiner her insanda farklı kan gruplarının varlığını çoktan tespit etmişti bile. Tabiî bu öylesine sıradan bir tespit değildi, bilakis ortada kan gruplarının varlığını tespit etmek gibi kayda değer bir buluş söz konusuydu. Derken o yıllarda kan nakillerinin önündeki barikatların neler olabileceği üzerinde yoğun zihin çabası içerisinde bir anda dikkatler antijen ve antikor ilişkisine çevrilir de. İşte Landsteiner bu noktada antijen ve antikor ilişkisinden hareketle kan gruplarıyla yaptığı çalışmalarla göz dolduran bir bilim adamı olarak adından söz ettirmiş olur. Böylece zaman içerisinde A ve B diye nitelendirilen iki cins aglutinojen (antijen), alfa (a) ve beta (b) denilen iki cins aglütininin (antikor) varlığı belirlenip bu sayede kan nakillerinin önünde ki en büyük engeller bir bir aşılmış olunur. Ve bu noktada fen bilimleri literatüründe antijen ve antikor tanımlarına baktığımızda:
-Antijen (aglütinojen) kazanılmış bağışıklığın bir cevabın unsuru olan antikor ile birleşme özelliği gösteren aynı zamanda vücut tarafından yabancı görülen karbonhidrat, lipid, nükleik asit yapısında moleküller demek olurken,
-Antikor (aglütinin-immünglobulin) ise bu saf dışı edilmek istenen antijene karşıt duruş sergileyen bir molekül olmanın yanı sıra aynı zamanda kazanılmış bağışıklık B-lenfositlerince antijene karşı glikoprotein yapısında moleküller demek olduğunu görürüz
İşte bu tanımlamalardan anlaşılan o ki icabında bir bakteri ya da bakteri ürünü, hayvan kanı veya insanlara ait değişik türden kan grubu faktörleri de antikor oluşumuna neden olabilecek antijen özelliğinde moleküller olabiliyor. Ancak şu da var ki, vücut sadece iç bünyesinde taşıdığı kendi öz antijenlerine karşı antikor yapamama durumu söz konusudur. Zaten aksi bir durum söz konusu olsaydı vücut iklimimiz bizatihi kendi öz yurdunda parya durumuna düşmüş olacaktı. Nitekim Yüce Allah (c.c) Hz. Adem (a.s)’ı topraktan yaratmakla onun sulbünden gelecek olan Adem neslinin de embriyoya, kan pıhtısına, bir çiğnem ete ve kemiğe bürünerekten öz mayasına uygun tesviye edilip eşrefi mahlukat bir surette yaratıldığımız mealen bizlere bir bir hatırlatılır da. Hem kaldı ki öz mayamıza uygun ete kemiğe büründürüldüğümüzün bir başka versiyonu diyebileceğimiz organ naklinde aranan şartlardan biride alıcı-verici uyumluluk ilişkisidir. Hatta bu ön şartta yetmez, vücuda yabancı olmayan, yani uyum sağlayan antijenin şart koşulması da aranan kriterler arasındadır. Şayet bu ve buna benzer aranan şartlar yerine getirilmeyip söz konusu uyumluluk gözetilmezse, ister istemez bu durumda uyum gösteren antijenlere benzemeyen antijenlere karşı antikorların tepkisi büyük olup anormal sonuçlar doğuracaktır. Allah’a şükürler olsun ki insanların kahır ekseriyeti antijen yönünden ortak payda da buluşacak zenginliğe sahiplerdir. Nasıl mı? Mesela hayvanlarla aramızda kan nakli yapılmamasının birinci nedeni ortak paydada buluşacak antijen birlikteliğimizin olmamasıdır. Nitekim kan nakli çalışmalarında ortaya çıkan veriler bakıldığında vücudumuzda takriben 30 civarında antijen çeşitliliği belirlenmiştir. Üstelik belirlenen bu antijen zenginliğinin kan transferi sırasında herhangi tehlike arz etmediğini, hatta bu tür antijenlerin etkisinin zayıf olduğu daha çok nesep, ırk gibi genetik olaylarıyla ilgili antijenler olduğu tespit edilmiştir. Öyle anlaşılıyor ki kan gruplarının kendine has birçok özellik arz eden yapısı vardır. İşte bu özellikli yapıda oluşlarına binaen kan gruplarının üretiminde alyuvar hücre zarındaki protein yapısından kaynaklı bir imalat olduğu düşünülmekte. Zira bu tip düşüncelerden hareketle son zamanlarda kan gruplarından yola çıkarak artık birtakım hastalıklarla bağlantı kurulabiliyor da. Öyle ki, genetik araştırmaların ortaya koyduğu verilere bakıldığında A grubu olanlarda her ne kadar akut romatizma daha sık görülse de yine de grip virüsüne karşı daha dayanıklı oldukları, 0 grubu olanların ise her ne kadar mide, ülser ve kansere yakalanma riskleri diğerlerini göre daha yüksek oranda görülse de yine de bu gurubun gudde virüslerine karşı son derece dirençli oldukları belirlenmiştir.
Tabii biz bu arada konumuz gereği işin hastalık riski yönünden değil de daha çok işin kan gurupları yönünden meseleye baktığımızda bu noktada antijen ve antikor ilişkisini aşağıda maddeler halinde şu şekilde açıklık getirebiliriz de:
-Kan grubu A olan bir kişinin eritrositlerinde A antijeni varken, serumunda B antijenine karşı mevzi almış B antikoru (Anti-B) vardır.
-Kan grubu B olan bir kişinin eritrositlerinde B antijeni varken, serumunda A antijenine karşı mevzi almış A antikoru (Anti-A) vardır.
-Kan grubu AB olan bir kişinin eritrositlerinde AB antijeni varken, serumunda ise tam aksine hiçbir antikor yoktur.
-Kan grubu 0 olan bir kişinin eritrositlerinde hiçbir antijen olmamakla beraber sadece H maddesi(antijen içermeyen madde) bulunup, serumunda ise malum antikor maddesi (antibody) olarak A ve B antikorları (Anti-A ve Anti-B) vardır.
Birde kan guruplarını genetik bakımdan yarı anneden yarı babadan gelebileceğini düşündüğümüzde bir sonraki kuşaklarda oluşabilecek muhtemel dâhilinde genotip dizilimi açısından ele aldığımızda kan grubu oluşumlarının:
-Kan grubu A olan bir kişinin genotipi AA veya AO şeklinde,
-Kan grubu B olan bir kişinin genotipi BB veya BO şeklinde,
-Kan grubu AB olan bir kişinin genotipi AB şeklinde,
-Kan grubu 0 olan bir kişinin ise genotipi 00 şeklinde kendilerini gösterecektir.
İşte yukarıdaki gen dizilimlerinden de anlaşıldığı üzere ebeveynlerden geçen kan grubu genlerinin kaynağını A-B-O denilen üç çift genden alıp, bu kaynak yoluyla çocuklara dağılım gerçekleşmektedir. Bir başka ifadeyle her bir kişi A-B-O sisteminin farklı gen kombinasyonlarından tabii olduğu sistem gereği AA, AO, BB, BO, AB ve OO şeklinde dizilmiş genlerden altı ihtimalden biriyle kan grubu kimliği edinmekte. Şayet genetik kan gurubu tabloda yer alan 0 geni; A ve B genlerinin yanında resesif (çekinik) halde konumlanırsa ister istemez söz konusu dominant (baskın) haldeki genlerin şemsiyesi altında etkisi çekinik halde gizli kala kalacaktır.
Farzımuhal doğan bir çocuğun grup faktörü homozigot olarak oluşmuşsa anne ve babasından aynı kan gruplarını almış anlamına gelecektir. Yok, eğer çocuğun grup faktörü heterozigot olarak oluşmuşsa anne ve babasından birebir aynı olmayan farklı dağılım gösteren kan gruplarını almış anlamına gelecektir. Dolayısıyla I geninin çeşitlenmeye uğraması ile birlikte IA, IB, I0 allelleri meydana gelip, A grubu faktörü IA, B grubu faktörü IB, 0 grubu faktörü ise I0 veya ii şeklinde sembolize edilerek kan gurubu aidiyeti belirlenmiş olacaktır. Anlaşılan her doğan çocuk anne ve babadan yarı yarıya geçiş yapan genlerin birbirleriyle olan etkileşimleri ve çaprazlanmaları neticesinde kan grubu aidiyeti belirlenmiş olmaktalar. Böylece ortaya çıkan grup faktörü nesep davalarında kişinin kimliklendirme ile ilgili çalışmalarında delil olarak kabul görebiliyor.
Yine varsayalım ki anne A, baba B kan grubuna dâhil, bu durumda doğacak çocukların dört parametrelik grup faktörün görülme şansını artıracağı muhakkak. Hakeza ebeveynlerin her ikisi de 0 grubu olma durumunda çocukların 0 grubundan başka hiçbir grup faktörüne sahip olamayacakları demektir. Şayet anne A ve 0 genlerini taşımakta, babada sadece 0 geni varsa, bu durumda ister istemez çocukların A ve 0 gruplarından başka bir grubu taşıyamayacakları sonucunu ortaya çıkaracaktır. İsterseniz ebeveyn ve çocuk ilişkilerini örneklendirerek grup faktör tayinlerini daha iyi kavrayabiliriz.
Örnek-1
Bir annenin kan grubu B, çocuğu 0’dır. Muhtemeldir ki çocuğun baba adaylarında birisi AB, diğeri A grubundandır. Bu olası durumda çocuğun baba adayı hangisidir?
Çözüm:

IB i IA i

\ ⁄

F1=ii (sıfır)
Sonuç olarak babanın A grubu olduğu ortaya çıkar.
Örnek–2
Anne babadan biri AB, diğeri B grubundandır. Çocukların ¼’ü A, ¼’ü AB, ½’si B grubundandır. Bu durumda anne ve babanın genotipini sembolik olarak nasıl gösterildiğini yazınız.

Çözüm:
IA IB x IB i

\ ⁄

1/4’ü IA i 1/4’ü IA IB 1/2’si IB i (IB IB)’dir.

Kan grubu sistemi ve kalıtımı
1940 yılında Dr. Landsteiner ve Winner isimli iki arkadaş Rhesus Macacus maymununun kanını (alyuvarlarını) tavşan ve kobaya enjekte ettikten sonra bu hayvanlardan elde edilen bağışık serumun Rhesus eritrositlerini aglütinasyona uğrattığı gözlemlemişlerdir. Hakeza bu serumun sonradan insan alyuvarlarını da kümelendirip çöktürdüğü anlaşılmıştır. Belli ki bu keşfedilen antijen, “Rhesus” ibaresine nispet yapılarak Rh faktörü (Rh protein) diye isim almış. Yani elde edilen sonuçlara göre Rhesus kanında bir antijen (antikoru meydana getiren faktör) olduğu belirlenmiştir. Bilindiği üzere Rh antijeni sadece alyuvarlarda (eritrositlerde) bulunmakla beraber bir kısım insanların alyuvarlarında ise Rh antijeni bulunmamaktadır. Bu nedenle alyuvarlarında Rh antijeni taşıyanlar Rh pozitif (+) olarak adlandırılırken, taşımayanlar ise Rh negatif (-) kan grubu olarak adlandırılır. Nasıl mı? Mesela Rh pozitif bir kişiye Rh negatif nakledilince problem doğurmaz. Çünkü Rh negatif Rheusus proteini içermediğinden antijensizdir. Her ne kadar Rh (-) bir kişiye ilk nakilde Rh (+) verilmek suretiyle herhangi bir reaksiyon oluşturmasa da ileriki safhalarda antikor titrelerin artış kaydetmesiyle birlikte ikinci nakillerde reaksiyon doğuracağı muhakkak.
Malumunuz Rh antijenin ana ve babadan çocuklara genetopik geçişi kalıtım yoluyla gerçekleşmekte. Bu durumda Rh faktörü ya dominant (baskın), ya da resesif (çekinik) gen olarak bulunup, dominant faktör “RhRh veya Rhrh” halde pozitif (+) olarak değerlendirilip, resesif durumda ise “rhrh” bir halde negatif (-) olarak tanımlanır.
Bu arada insan popülâsyonu içerisinde beyaz ırkın yer aldığı grup faktör oranları; 0 grubu % 47, A grubu % 41, B grubu % 9, AB grubu % 3, Rh pozitif (+) % 85, Rh negatif (-) ise % 15 olarak gözlemlendiğini belirtmekte fayda var. Zira bu verilerden hareketle negatif kan grubuna sahip olan bireylerin azınlıkta olduğu gözden kaçmamaktadır. Madem öyle aşağıda Rh faktörüyle ilgili örneklendirmeler yaparak grup faktörleri daha iyi anlaşılmasını sağlamış olalım.
Örnek-1 ve2
0 rhrh (negatif) bir bayan ile ABRh_ pozitif bir bay evleniyor. Evlenen erkeğin babasının kan grubu AB rhrh (negatif) olduğuna göre;
-Evlenecek olan bay ve bayanın genotipleri nasıl olur?
-Doğacak olan çocukların kan grupları nasıl olur?

Çözüm: 1-Bay ve bayanın genotipleri IA IB Rhrh x ii rhrh şeklinde sahne alır.

Çözüm: 2-
IA IB rhrh ♂

IA IB RhRh ♂ ─╨─ ♀ii rhrh
IA IB Rhrh │
F1= IA⁄ Rh
\ rh

IB⁄ Rh
\ rh

♂/♀ irh
IA Rh IA i Rh rh (A Rh +)
IA rh IA i rh rh (A Rh -)
IB Rh IB i Rh rh (B Rh +)
IB rh IB i rh rh (B Rh -)

MNSs SİSTEMİ
A-B-O ve Rh dışında birde 1927 yılında keşfedilen MN sistemini ile 1951 yılında bulunan Ss sistemi genetik kan grubu alanına yeni bir kapı daha açılmış oldu. Hatta bu iki sistemin genetik benzerliğinden ötürü her ikisinin birleşimi manasına MNSs sistemi şeklinde tek çatı altında değerlendirilmeye başlanmıştır. Özellikle bu sistem kan grupları açısında ciddi problem oluşturmadığı için grup faktör tayininde pratik bir öneme haiz değildir. Ancak bir takım genetik çalışmaların konusu olabiliyor. Nitekim M-N sisteminde iki allel mevcut olup, bunlar M ve N diye isimlendirilir. Fakat bu iki allel (LM, LN), insanda MM, MN ve NN şeklinde dağılım gösterir. Fenotipleri ise mevcut genotiplere göre M, N ve MN grubu diye isim alırlar. Hardy-Weinberg’e göre bu üç kan grubu popülasyonda belli bir oranda MN heterozigot veya MM ve NN homozigot dizilimine göre yer alırlar. Fakat bazı insanlarda MN heterozigot sayısı daha fazladır. Mesela aşağıda verilen tabloya göre grup faktörü farklı frekanslarda görülmektedir:

% oranı Grup faktörü
ABD’de tam beyazlar %29,16 M
Kızıl Derililer %60 M
Eskimolar %83,48 M

M-N sistemi antikorları A B O sistemin tam aksine insan serumunda doğal akışı içerisinde kendini pek göstermezler. Fakat immünolojik reaksiyonla tavşan ve diğer hayvanlardan antikor elde edilebilmektedir. Ve bu sistemde yer alan bilinen antijen sayısı ise 17’dir. Dolayısıyla yukarıda belirttiğimiz üzere MN kan grubunda S antijeni bulunduğunda çok defa MNSs sistemi olarak adlandırılır. Ayrıca bu sistemin kalıtımı son derece genetik bir gizlilik içeren kompleks bir yapıya sahip olmasına rağmen MN grubu herhangi Tıbbi bir problem çıkarmamaktadır.
Örnek–1
ARhMN kan grubunda olan bir kadın ile 0RhN bir adamın evlenmesi sonucunda doğacak olan çocukların kan grubu ihtimalleri nelerdir?
Çözüm: ARhMN ♀ genotip ihtimalleri IA IA i Rh rh MN
IA IA i Rh Rh MN
IA i Rh Rh MN
IA i Rh rh MN

0RhN ♂ genotip ihtimalleri ii Rh rh N
ii Rh Rh N
Bunlardan herhangi bir ikiliyi alıp çaprazlama yaptığımızda aşağıdaki tablo ortaya çıkacaktır:

IA IA i Rh rh MN x ii Rh RhNN

⁄ M
⁄ Rh \ N
IA
\ rh ⁄ M
\ N 2n=22=4

♂/♀ iRhN
IA RhM IA i Rh rhMN
IA RhN IA i Rh RhMN
IA rhM IA i Rh rhMN
IA rhN IA i Rh rhNN

Örnek–2
BRh_ pozitif (+) MN bir bayanın alabileceği tüm genotip açılımları yazınız. Bu bayan kaç çeşit yumurta meydana getirdiğini şematik olarak gösteriniz.

Çözüm: B Rh_ MN ♀ ihtimali genotipleri:

a) IB IB i Rh rh MN →

⁄ Rh ⁄ M =IB Rh M
\ N =IB Rh N
IB
\ rh ⁄ M=IB rh M
\ N=IB rh N Böylece 4 çeşit yumurta oluşur.

b) IB IB i Rh Rh MN→

IB — Rh ⁄ M =IB Rh M
\ N =IB Rh N Böylece 2 çeşit yumurta oluşur.

c) IB i Rh Rh MN→

IB ⁄ Rh ⁄ M =IB Rh M
\ N =IB Rh N
ii
\ Rh ⁄ M=i rh M
\ N=i rh N Böylece 4 çeşit yumurta oluşur.

d) IB i Rh rh MN→

⁄ Rh ⁄ M
IB \ N
\ rh ⁄ M
\ N

⁄ Rh ⁄ M
i \ N
\ rh ⁄ M
\ N Böylece 4 çeşit yumurta oluşur.
Örnek–3
OMNRh pozitif (+) olan kısa parmaklı bir kadın ile kan grubu OMrh negatif (-) olan kısa parmaklı bir erkek evleniyor. Evli çiftlerden dünyaya gelen iki çocuğun biri OMNRh, diğeri OMNrh’dir. Bu arada genetik bakımdan kısa parmaklılık dominant bir gen tarafından meydana getirilmekte ve aynı zamanda homozigot halde ise lateldir. O halde bu bilgiler ışığında genotipik dağılımını gösteriniz.

KkiiRhrhMN x KkiirhrhMM

♀ KkiiRhrhMN KkiirhrhMN♂

⁄ M=KiRhM
K — i ⁄ Rh \ N= KiRhN
\ rh ⁄ M= KirhM
\ N= KirhN

k — i ⁄ Rh \ N= kiRhN
\ rh ⁄ M=kirhM
\ N= kirhN

⁄ M= KirhM
K — i ⁄ rh \ N= KirhN

⁄ M= kirhM
k — i ⁄ rh \ N= kirhN

Ayrıca MNSs sisteminden başka bir takım kan grubu sistemleri daha var ki; bunlar bünyelerinde bulunan S, P, Lutheran, Kell, Lewis ve fya (Duffy) gibi dağılım gösteren kan grub sistemleridir. İşte bu söz konusu sistemler ebeveynler tarafından çocuklara irsi olarak nesiller boyu geçmekte olup aynı zamanda bu durum genetik araştırma konusudur da.
BASİT YOLDAN KANDA GRUP FAKTÖR TAYİNİ
İlk evvela alkollü pamukla parmak silinir ve temizlenir. Sonra steril lanset iğnesi ile hafifçe parmak delinir delinmez çıkarılan kan üç ayrı lamın veya beyaz fayans üzerine birer damla damlatılır. Daha sonra birinci lam üzeri bir damlacık kanın üzerine bir damla A kan serumu (anti β aglütinini=antikor) ilave edilir, ikinci lamın üzerine bir damla B kan serumu (anti α aglütinini=antikor) ve üçüncüsünün üzerine de bir damla Rh faktörünün belirleyen anti–D antijen damlatılarak bir baget yardımıyla karıştırılır. Böylece oda sıcaklığı 18–20 santigrat derecelik bir ortamda 2–7 dakika içerisinde baget yardımıyla karıştırdığımız kanların aglütinasyon durumlarına göre grup faktör tayinlerini tespit etmiş oluruz. Yani A antijeni (aglutinin) ile aglütinasyona uğrayan A kan grubu, B antijeni ile aglütinasyona uğrayan B kan grubu, her ikisi aglutine olursa AB kan grubu, yok eğer her ikisi aglütine olmazsa 0 kan grubu olarak belirlenmiş olur. Rh yönünden ise grup faktör yaptığımızda eğer ant-D antijeni ile aglütinasyon olursa Rh pozitif, ant-D antijeni ile aglütinasyon olmazsa Rh negatif kan grup faktör tayini yapmış oluruz. Bu arada tüm bu işlemleri gerçekleştirirken şayet 7 dakikayı aşan fazla bir süre beklenilirse aldatıcı reaksiyonlar gözlemlenebiliyor. Dolayısıyla aldatıcı yalancı aglütinasyonu (pıhtılaşma reaksiyonları) gerçek reaksiyonmuş gibi değerlendirip, her an yanlış grup faktör tayininde bulunma riski doğurabiliyor. Derken Allah muhafaza yanlış tespit sonucu hastaya verilen kan nakliyle birlikte ölümüne neden olan bir risk üstlenilmiş olunur. İşte bu tip durumlarda acilen müdahale yapılıp değim yerindeyse hastanın kanı tepeden tırnağa kadar kanı değişmeli ki hasta kurtulabilsin. Bu demektir ki alıcı kan ile verici kanlar tutsa bile grup faktör tayini yapan sağlık elemanlarının herhangi bir hataya meydan vermemek için bir kez daha kanları kroslamaların da (karşılaştırmalarında) fayda vardır. Zaten bu işleme her sağlık elemanının olmazsa olmaz şart gereği her halükarda cross-matching denen çapraz karşılaştırmasını yapması gerektiğinin bilincinde olunması gerekir.
Eritroblastosis Fetalis
Bilindiği üzere Rh negatif (-) grup faktörüne sahip olan bir insana Rh pozitif (+) kan verilirse o şahsın vücudunda Anti-Rh faktör (antikor) teşekkül edeceği kaçınılmazdır. Aynı insana oldu ya mecburiyetler karşısında ikinci defa yine Rh (+) kan verilirse vücutta birinci kan aktarımı sırasında meydana gelmiş olan Anti-Rh aglutini, vücuda enjekte edilen Rh (+) kanı pıhtılaştırarak derhal ölüme yol açacaktır.
Bir başka tehlike de; Rh negatif (-) olan bir kadınla Rh pozitif (+) bir erkeğin evlenmesi sonucu babadan fetüsün kanına geçmiş olan Rh antijeninin doğuracağı sıkıntılardır. Çünkü ortada Rh antijeni olmayan bir anne var, yani anne Rh (-) negatif durumda. Dolayısıyla bir yandan fetus sahip olduğu Rh antijenlerini plasenta yoluyla anne karnına gönderip burada Anti Rh antikorların oluşmasına yol açarken, diğer taraftan anne karnında oluşan Anti Rh antikorları plasenta yoluyla fetüse geçerek, fetüsün eritrositlerini (alyuvarlarını) tahrip etmesine neden olacaktır. Böylece bu olay ikinci ve üçüncü hamileliklerde git gide artarak antikorların daha da birikmesiyle birlikte adeta patlamaya hazır bir potansiyel tehlikeye dönüşüp bir döngü şeklinde devam edecektir.
Bu arada fetüsün eritrositlerinin tahribi sonucunda azalan alyuvarların telafisini gidermek adına dolaşım sistemine habire kan sevk edilir. Derken tahrip edilen eritrositlerin yerini retikülositlerle doldurulmaya çalışılır. Olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleri olarak bilinen retikülositler’in yetmemesi durumunda bu seferde eritroblastlar kana sevk edilirler. Aslında normal halde bu söz konusu hücreler kemik iliği ve dalakta bulunmalarına rağmen öyle bazı zorunlu durumlar vardır ki dolaşım halinde kan içerisinde bulunmaları icap etmektedir. İşte bu tür kriz dönemlerin tetiklediği olumsuzluklar veya bu tür arızalara bağlı olarak doğacak olan bebeklerin sarı renkli doğmasına yol açabiliyor. Çünkü bu olayla birlikte bebeğin kanında eritrositlere ait hemoglobin parçalanma ürünleri denen bilirubin miktarı fazlalaşacaktır. Daha doğrusu anne karnında ki anti Rh antikorların fetüsün kanında yer alan eritrositleri tahrip etmesiyle oluşan eritroblastların varlığı tıpta eritroblastosis fetalis (kan uyuşmazlığı) diye tanımlanmaktadır. Dolayısıyla bu hastalığa paralel fetüs ya düşük doğacak ya da çocuğun ölü doğması kaçınılmaz hal alabilecektir.
Şayet eşler arasında önceden Rh uyuşmazlığı biliniyorsa ilk evvela yapılacak iş, Rh(-) kan grubuna sahip annenin, bebeğin Rh(+) kan grubuyla karşılaşmasını engelleyecek halk tarafından bilinen uyuşmazlık iğnesi denen enjektörle şırınga edilmesi gerekmektedir. Şayet bu durum doğum öncesinde bilinmeyip sonradan fark edilir fark edilmez bebek hemen doğar doğmaz çocuğun kanını kısmen veya tamamen değiştirilmesi gerekir. Hatta böyle durumlarda çocuğa verilecek kanın niteliği Rh negatif (-) grup faktörü olmalıdır. Nitekim bu yöntemle kurtarılan çocuklar sağlıklı bir gelişme gösterdikleri gözlemlenmiştir.
Şu da bir gerçek Rh (+) homozigot çiftin çocukları çok kere sağlıklı doğarlar. Çünkü anne karnına az antijen geçmektedir. Yani meydana gelecek Rh antikorun az miktarda olması Tıbben zarar verici risk olarak kabul görmemektedir. Fakat baba rhrh homozigot (homozigot rh negatif) ise daha sonraki hamilelikte anne karnında Rh antikorun birikmesiyle birlikte sonraki çocuklarda tehlike arz edebiliyor.
Anlaşılan; RhRh pozitif (+) bir kadın ile rhrh negatif (-) bir erkeğin evlenmesinde hâsıl olacak çocuklarda Rh faktörü için Rh uyuşmazlığı anlamında eritroblastosis fetalis asla görülmez. Yani kan uyuşmazlığı yönünden rhrh negatif (-) erkekler her tür kan grup faktörüne sahip bayanlarla evlenme avantajına sahiptirler. Dolayısıyla evlenecek bir rhrh negatif bayanın, negatif bir erkekle yuva kurması daha uygun olur dersek yeridir.
HAYVANLARDA MULTİPLE ALLELLER
Hayvanlarda multiple allele sahip tavşanların genetik yapısında yer alan kürk rengi kalıtımı örnek verilebilir pekâlâ. Şöyle ki genetik çaprazlama deneylerinde renk tipleri şu sembollerle gösterilmektedir:
C= Normal kürk rengi-Renkli yabani tip
cch=Gümişi (şinşilla) kürk rengi- Açık gri tip.
ch= Himalaya tip-Gözleri pembe, vücutları beyaz.
ca= Albino- Vücutları beyaz, gözleri pembedir.
Bilindiği üzere gözün iris katmanında nükseden pigmentsizlik retinadaki kan damarlarında ileri gelmektedir. Nitekim bu durum 4 farklı tavşan tipi arasında yapılan çaprazlama deneylerinde elde edilen F1 ve F2 dölleri aşağıda ki tabloda şu şekilde gösterilmektedir:

Ana baba F1 dölü F2 dölü
Normal x gümüşü Normal 3 normal: 1 gümüşi
Gümüşi x himalaya gümişi 3 gümüşi:1 himalaya
Himalaya x albino himalaya 3 himalaya:1 albino
Albino x albino Albino Tümü albino

Görüldüğü üzere C, cch, ch, ca birbirlerinin allelidir. Hatta bu çaprazlama sonuçları baskınlık sırasına göre C > cch > ch > ca allelleri şeklinde dizilim gösterir. Bu arada şunu belirtmekte fayda var; aynı lokus alleller mutasyonla birçok defa değişikliğe uğrayarak multiple alleller oluşturabilir. Nitekim multiple allel serisine ait heterozigot halde genler bir fertte bulunduğu zaman bunlardan biri diğerine geçerken ya dominant, ya ekivalent (eş değer), ya da her ikisi birlikte aynı anda etkisini göstermektedir.
Örnek-1
Şinşilla bir tavşan ile himalaya tavşanının çiftleştirilmesi sonucu meydana gelen yavrulardan 1 himalaya, 2 şinşilla ve 1 albino tavşan elde edilmiş olunup, bu bilgiler ışığında ebeveynlerin genotipini bulunuz.

Çözüm: cch ca x cH ca

1 ccH : 2 ccH : 1 ca ca

♂/♀ cH ca
cch cch cH Şinşilla cch ca Şinşilla
ca cch ca Himalaya ca ca albino

C > cch > ch > ca
2 1 1
Örnek-2
Aşağıda ki tavşan çaprazlamalar sonucunda meydana gelen döllerde fenotipler nasıl olur?
Çözüm:
a)C cch x C ca

♂/♀ C
cch Ccch normal
ca Cca normal

b)cch cch x cH cH

♂/♀ cch
cH cch cH Şinşilla

c)cH ca x cch ca

♂/♀ cH cch
ca cH ca Himalaya cch ca Şinşilla

d)cH ca x cch cch

♂/♀ cch
cH cch cH Şinşilla
ca cch ca Şinşilla

Farelerde gri renk meydana getiren genler birkaç allele sahiptirler. Bunlar sembolik olarak:
A- Gri renk
Ay- Sarı renk(letal)
Aw- Karnı beyaz gri,
At- Siyah- koyu siyah,
a- Albino (gri olmayan) şeklinde harflerle gösterilir.
Dolayısıyla küçük bir sinek cinsi Drosophila’da yabani tip gözü meydana getiren gen w geni, x kromozomu üzerinde (xw) bulunmaktadır. Hatta bu canlının farklı şekilde mutasyona uğraması sonucu meydana gelen multiple alleller;
Wa- kaysı rengi,
Wc-mercan rengi,
We- eozin rengi,
w- albino göz (beyaz) olarak tasnif edilirler. Görüldüğü üzere kırmızı göz rengi (W) bu serideki bütün alleller üzerine rol oynamaktadır.
BİTKİLERDE MULTİPLE ALLELLER
Yüksek bitkilerin çoğu hermafrodit (çift cinsiyetli)’tir. Bazı bitkilerde bir çiçekte hâsıl olan polenler, aynı çiçeğin stigması (tepeciği) üzerine düşüp yumurtayı döllenmesi sonucu çimlenme kabiliyetine haiz tohumları meydana getirirler ki; işte bu olaya kendileşme denmektedir.
Mesela Nicotiana tabacum (tütün) genusunda olduğu self sterilite (kendine kısırlık-farklı türlerin birbirini dölleyememesi) olayı bir dizi allel serisince vuku bulmakta. Ve bu genler S1S2, S2S3, S3S4 ve S1S3 şeklinde bir dizilim gösterebiliyor.
Varsayalım ki, bir tütün bitkisi S1S2 genotipinde olsun. Hatta polenlerin ve yumurtaların yarısı S1, diğer yarısı da S2 geni taşısın. Bu durumda böyle bir fert kendileştirilirse, polenler ve yumurtalar aynı self sterilite (S) genini taşıyacaklarından dolayı stigma içerisinde çimlenemedikleri görülecektir. Çimlendiklerini varsaysak bile, bu seferde polen tüplerinin yavaş büyümesinden kaynaklanan bir durumdan dolayı yumurtaya erişilemeyip onu yine dölleyemeyeceklerdir.
Bir başka husus ise polenler ile aynı self sterilite genine (s) sahip olan yumurta ve polenin çimlenmesi veya büyümesini önleyici maddeler salgılamasıyla birlikte, stilustan (çiçeğin dişicik borusu) yukarıya yayılarak stigmaya (tepeciğe) erişmesi sonucunda polenlerin S1 gelişmesini önlemeleri olayıdır.
Örnek–1
S1S2 bitkisini S1S3 bitkisi ile tozlaştırırsak polenlerin yarısı, yani S1 polenleri çimlenemezken S3 polenleri ise normal faaliyet gösterip normal tohumlarını meydana getirirler. Bunu tablo halinde gösteriniz.

Çözüm:
S1S2 x S1S3

F1= S1S3, S1S2

♂/♀ S1 S3
S1 S1 S1 S1 S3
S2 S1S2 S2 S3

Örnek–2
Erkek S1S2 bitkisi, S3S4 bitkisi polenleri ile tozlaştırılacak olursa yumurta ve polenler farklı allelleri taşıdıklarından dolayı ne S3 ne de S4 bir engelle karşılaşmayıp normal tohumlarını meydana getireceklerdir. Bunu tablo halinde gösteriniz.

Çözüm:
S1S2 x S3S4

F1= S1S3, S1S4, S2S3, S2S4

♂/♀ S3 S4
S1 S1 S3 S1 S4
S2 S2 S3 S2 S4

Tablodan da anlaşıldığı üzere S allelleri sadece kendileşmeye değil, aynı S allelleri taşıyan ayrı fertler (bir grup içinde) arasındaki karşı döllenmeye de engeldirler. Fakat yine de ayrı gruplara ait fertler arasında başarılı olduklarını göz ardı etmemek gerekir.
Örnek–3
Tütün bitkisinde S1S2 sterilite (kısırlık-uyuşmazlık) genlerine sahip bir fertle S4S5 steriliteye sahip genler çaprazlandırılıyor. Bu durumda dölde hangi kombinasyonlar meydana gelir?

Çözüm:

S1S2 x S4S5

♂/♀ S1 S2
S4 S1 S4 S2 S4
S5 S1 S5 S2 S5

Bu durumda F1= S1S4, S2S4, S1S5, S2S5 olur.
Vesselam.
https://www.bayburtpostasi.com.tr/edebiyat/selim-gurbuzer-in-ilk-kitabi-gunes-dogudan-dogar-h22102.html